Célpont

C9orf72

Guanine nucleotide exchange factor C9orf72

Más néven: C9ORF72

4nyitott vizsgálat
12vizsgálat összesen
144publikáció
0kutató

Betegségek

Az elmúlt 24 hónap

Új vizsgálatok, publikációk, preprintek és pályázatok ezen a célponton, hónapról hónapra.

VizsgálatokPublikációkPreprintekPályázatok

Publikáció
A validated antibody toolbox for ALS research.
2026. nov. 3.· eLife· PUBMED
Preprint
Structural basis for repeat-associated non-AUG translation initiation on C9orf72 mRNA.
2026. okt. 28.· bioRxiv : the preprint server for biology· PUBMED
Publikáció
Mild cognitive impairment in presymptomatic amyotrophic lateral sclerosis.
2026. okt. 25.· Journal of neurology· PUBMED
Publikáció
Beyond Monogenic Inheritance: Emerging Genetic Architecture of Amyotrophic Lateral Sclerosis.
2026. okt. 21.· International journal of molecular sciences· PUBMED
Publikáció
Sigma-1 Receptor Mitigates Poly-GR-Associated Redox Dysregulation by Restoring NRF2/HO1 Signaling in C9orf72-Associated ALS.
2026. okt. 11.· Neuromolecular medicine· PUBMED
Publikáció
Astrocytes regulate axonal mitochondrial transport deficits in C9ORF72 amyotrophic lateral sclerosis motor neurons.
2026. okt. 7.· Nature neuroscience· PUBMED
Preprint
Somatic instability of the C9orf72 repeat expansion in blood differs between patients with amyotrophic lateral sclerosis or frontotemporal dementia.
2026. okt. 7.· medRxiv : the preprint server for health sciences· PUBMED
Publikáció
PAICS mediates DNA damage and cerebellar neuronal loss in C9orf72 amyotrophic lateral sclerosis.
2026. okt. 5.· Brain : a journal of neurology· PUBMED
Publikáció
Association between C9orf72 G4C2 repeat length and idiopathic Parkinson's disease in a Turkish cohort.
2026. okt. 1.· Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology· PUBMED
Publikáció
Plasma Proteomic Signatures Predict Incident Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Prospective Study Stratified by C9orf72 Expansion.
2026. okt. 1.· Journal of cachexia, sarcopenia and muscle· PUBMED
Publikáció
Integrative synaptosome multi-omics reveals disrupted synapse organization and localized cryptic transcripts in C9ORF72-frontotemporal dementia.
2026. szept. 25.· Acta neuropathologica· PUBMED
Publikáció
AUG-Dependent Translation of Antisense Repeat Transcripts Contributes to Dipeptide Repeat Protein Production in C9ORF72 Expansion Carriers.
2026. szept. 19.· Cells· PUBMED
Publikáció
Tracking Socio-emotional Brain Changes in Premanifest C9orf72 Repeat Expansion Carriers: A Structural and Functional 2-Year Longitudinal Magnetic Resonance Imaging Study.
2026. szept. 7.· Annals of neurology· PUBMED
Publikáció
Altered neuronal start codon stringency favors cap-independent repeat-associated non-AUG translation.
2026. szept. 7.· Nucleic acids research· PUBMED
Publikáció
Proteomic and Functional Signatures of Phenoconversion in Presymptomatic Amyotrophic Lateral Sclerosis.
2026. szept. 3.· Journal of clinical neuromuscular disease· PUBMED
Publikáció
Multivariate Survival Analysis of a Comprehensive Clinical Trial of Rapamycin in Amyotrophic Lateral Sclerosis Explores Prognostic Factors and Survival Patterns in C9orf72 Carriers.
2026. szept. 1.· European journal of neurology· PUBMED
Publikáció
Longitudinal functional network connectivity changes across the clinical stages of C9orf72 hexanucleotide repeat expansion carriers.
2026. szept. 1.· Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association· PUBMED
Publikáció
Genetic ALS-Progressive Sleep Defects Precede the Onset of Clinical Disease.
2026. szept. 1.· European journal of neurology· PUBMED
Publikáció
The spectrum of C9orf72 repeat lengths in Portuguese frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis patients: from pathogenic expansions to intermediate alleles.
2026. aug. 31.· Frontiers in neuroscience· PUBMED
Publikáció
Cognitive and behavioral manifestations of the C9orf72 mutation in Amyotrophic Lateral Sclerosis: an age, education, and gender-matched cohort study.
2026. aug. 28.· Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration· PUBMED
Publikáció
Theory of mind impairment related to C9orf72 repeat expansion in amyotrophic lateral sclerosis: a case-control study.
2026. aug. 24.· Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration· PUBMED
Publikáció
Generation of two iPSC lines from ALS patients harboring C9orf72 hexanucleotide repeat expansions.
2026. aug. 22.· Stem cell research· PUBMED
Publikáció
A replicated astrocyte long non-coding RNA signature of Alzheimer's disease is inverted in amyotrophic lateral sclerosis.
2026. aug. 21.· Brain research· PUBMED
Publikáció
Functional Activity of TDP-43: A Direct Biomarker for ALS.
2026. aug. 17.· Biosensors· PUBMED
Preprint
Oral administration of dibenzoylmethane (DBM) prevents cognitive decline in a C9ORF72-mediated FTD mouse model.
2026. aug. 10.· bioRxiv : the preprint server for biology· PUBMED
Publikáció
Wild-type C9orf72 drives proteasomal dysfunction and mutant aggregates via a Stat1-Isg15 axis in Huntington's disease.
2026. aug. 6.· Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics· PUBMED
Publikáció
C9orf72-associated and sporadic FTD patient iPSC-microglia show differences in phagocytosis and gene expression.
2026. aug. 6.· Stem cell reports· PUBMED
Publikáció
Glial cell toxicity in a Drosophila C9orf72 neurodegeneration model.
2026. aug. 5.· PLoS genetics· PUBMED
Publikáció
Genetic profile of motor neuron disease in a multiregional Brazilian cohort: an 18-year real-world experience in 1,911 patients.
2026. aug. 5.· Frontiers in neurology· PUBMED
Publikáció
RAN Translation-Coupled Decay of the C9orf72 GGGGCC Repeat Transcript by the RNA Exosome Suppresses Dipeptide Repeat Production.
2026. aug. 4.· International journal of molecular sciences· PUBMED

Ki dolgozik rajta

Kutatók, akik publikáltak erről a célpontról. Hagyd ki a saját társszerzői körödet, hogy olyanokat találj, akiket még nem ismersz.

Ezen a célponton még nincs nyilvános kutatói profil.

Rögzített célpontnév-listát keresünk a címekben, a kulcsszavakban, a beavatkozások nevében és a MeSH-kifejezésekben. Az említés nem bizonyítja, hogy a munka valóban arra a célpontra irányul.

Hibát jelzek