Célpont

PKD1

Polycystin-1

1nyitott vizsgálat
3vizsgálat összesen
39publikáció
0kutató

Betegségek

Polycystic kidney disease3 vizsgálat

Az elmúlt 24 hónap

Új vizsgálatok, publikációk, preprintek és pályázatok ezen a célponton, hónapról hónapra.

VizsgálatokPublikációkPreprintekPályázatok

Publikáció
Response to letter to the editor regarding "miRNA profiling of a mutation-negative PKD cohort reveals PKD1/PKD2 ADPKD shared signatures and differences".
2026. nov. 4.· Epigenomics· PUBMED
Publikáció
Letter to the editor regarding: miRNA profiling of a mutation-negative PKD cohort reveals PKD1/PKD2 ADPKD shared signatures and differences.
2026. okt. 31.· Epigenomics· PUBMED
Publikáció
The Dosage Logic of PKD1: RNA Regulation and Therapeutic Derepression.
2026. okt. 26.· Journal of the American Society of Nephrology : JASN· PUBMED
Publikáció
Case Report: Early-onset portal hypertension revealing pediatric ADPKD with a truncating PKD1 variant.
2026. okt. 1.· Frontiers in pediatrics· PUBMED
Publikáció
CRISPR activation of endogenous PKD1 increases polycystin-1 levels and suppresses cellular features of ADPKD.
2026. szept. 21.· American journal of physiology. Renal physiology· PUBMED
Publikáció
The Importance of Familial Co-segregation in the Classification of a Novel PKD1 Variant Associated With Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
2026. szept. 6.· American journal of medical genetics. Part A· PUBMED
Publikáció
Imaging features of TSC2/PKD1 contiguous gene deletion syndrome in adults.
2026. szept. 4.· Abdominal radiology (New York)· PUBMED
Publikáció
Case Report: Functional validation of a PKD1 c.7489 + 5G>A variant in an ADPKD family.
2026. aug. 6.· Frontiers in genetics· PUBMED
Publikáció
Scoping Review on Polycystic Liver Disease in PKD1/PKD2 Gene Carriers: Genetic Aspects, Pathophysiology, and Therapeutic Approaches.
2026. aug. 5.· Journal of clinical and experimental hepatology· PUBMED
Publikáció
PKD1 upstream open reading frames affect Polycystin-1 expression and polycystic kidney disease phenotypes.
2026. júl. 28.· The Journal of clinical investigation· PUBMED
Publikáció
A new conceptual framework for PKD1 in ADPKD; integrating DNA structures and inflammation.
2026. júl. 11.· BMC nephrology· PUBMED
Publikáció
Biallelic PKD1 mutations causing neonatal death in an extremely preterm infant: a Korean case report of very early-onset ADPKD.
2026. jún. 13.· BMC nephrology· PUBMED
Publikáció
Neural SMG7 deficiency induces autism-like behaviours via PKD1 upregulation.
2026. jún. 6.· Brain : a journal of neurology· PUBMED
Publikáció
Genome and transcriptome sequencing reveal pathogenic activation of a pseudoexon in PKD1 via a de novo-common variant complex allele.
2026. máj. 26.· Genetics in medicine open· PUBMED
Preprint
CRISPR activation of endogenous PKD1 increases polycystin-1 levels and suppresses cellular features of ADPKD.
2026. máj. 25.· bioRxiv : the preprint server for biology· PUBMED
Publikáció
Systemic inflammatory biomarkers linked to PKD1 mutation and renal morphometrics in cats with polycystic kidney disease.
2026. ápr. 24.· Veterinary world· PUBMED
Publikáció
miRNA profiling of a mutation-negative PKD cohort reveals PKD1/PKD2 ADPKD shared signatures and differences.
2026. ápr. 2.· Epigenomics· PUBMED
Publikáció
Targeting PI3Kγ anchoring enhances CFTR membrane localization and modulator efficacy via PKD1.
2026. márc. 23.· JCI insight· PUBMED
Publikáció
Generation of a human-induced pluripotent stem cell line (NUMNi003-A) from a patient with autosomal dominant polycystic kidney disease harboring a PKD1 gene variant.
2026. márc. 16.· Stem cell research· PUBMED
Publikáció
Comprehensive genomic profiling of triple-negative breast cancer metastases identifies role of PKD1 in immunotherapy resistance.
2026. márc. 2.· The Journal of clinical investigation· PUBMED
Publikáció
TSC2/PKD1 contiguous gene deletion syndrome.
2026. márc. 1.· Kidney international· PUBMED
Publikáció
Glycolytic alterations as biomarkers in polycystic kidney disease: A study using a PKD1 knockout model in NRK-52E rat kidney epithelial cells.
2026. márc. 1.· Physiological reports· PUBMED
Publikáció
Reversible cystogenesis in juvenile primate ADPKD models: evidence from PKD1 heterozygous monkeys.
2026. febr. 23.· Human molecular genetics· PUBMED
Publikáció
BICC1 interacts with PKD1 and PKD2 to drive cystogenesis in ADPKD.
2026. febr. 12.· eLife· PUBMED
Publikáció
Case Report: A case of ruptured renal epithelioid angiomyolipoma leading to the diagnosis of TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome.
2026. febr. 6.· Frontiers in pediatrics· PUBMED
Publikáció
Correction: Integrative multi-omics analyses identify PKD1 and SLC2A4 as genetically supported glycolysis-related candidate genes for rheumatoid arthritis.
2026. jan. 29.· Frontiers in immunology· PUBMED
Publikáció
An intronic micro-deletion impacts the transcription and translation of PKD1 gene.
2026. jan. 23.· Frontiers in genetics· PUBMED
Publikáció
Integrative multi-omics analyses identify PKD1 and SLC2A4 as genetically supported glycolysis-related candidate genes for rheumatoid arthritis.
2026. jan. 22.· Frontiers in immunology· PUBMED
Publikáció
Disruption of a six-nucleotide miRNA motif improves PKD1 dosage and ameliorates polycystic kidney disease.
2026. jan. 14.· Nucleic acids research· PUBMED
Publikáció
Mendelian randomization analysis of PKD1 in endometrial cancer and comparative multi-cancer study with renal cell carcinoma.
2026. jan. 13.· Discover oncology· PUBMED

Ki dolgozik rajta

Kutatók, akik publikáltak erről a célpontról. Hagyd ki a saját társszerzői körödet, hogy olyanokat találj, akiket még nem ismersz.

Ezen a célponton még nincs nyilvános kutatói profil.

Rögzített célpontnév-listát keresünk a címekben, a kulcsszavakban, a beavatkozások nevében és a MeSH-kifejezésekben. Az említés nem bizonyítja, hogy a munka valóban arra a célpontra irányul.

Hibát jelzek