Célpont

RPGR

X-linked retinitis pigmentosa GTPase regulator

2nyitott vizsgálat
15vizsgálat összesen
18publikáció
0kutató

Betegségek

Retinitis pigmentosa15 vizsgálat

Az elmúlt 24 hónap

Új vizsgálatok, publikációk, preprintek és pályázatok ezen a célponton, hónapról hónapra.

VizsgálatokPublikációkPreprintekPályázatok

Publikáció
Genetic Insights Into Retinitis Pigmentosa: A De Novo RPGR Mutation in an Iranian-Azeri Family.
2026. aug. 17.· Case reports in ophthalmological medicine· PUBMED
Publikáció
Efficacy and safety of AAV RPGR gene therapy in X-linked retinitis pigmentosa: a systematic review and meta-analysis.
2026. aug. 10.· Journal of translational medicine· PUBMED
Publikáció
Functional Outcomes and Ocular Safety of Subretinal AAV-RPGR Gene Therapy for RPGR-Associated X-Linked Retinitis Pigmentosa: A Systematic Review and Meta-Analysis.
2026. aug. 7.· Journal of clinical medicine· PUBMED
Publikáció
Defining a Novel RPGR Phenotype of Sector Retinitis Pigmentosa With Cone Dystrophy.
2026. aug. 3.· Investigative ophthalmology & visual science· PUBMED
Publikáció
Clinical and Genetic Landscape of RPGR -Associated Retinal Dystrophies in Portugal: Insights From the Nationwide IRD-PT Registry.
2026. júl. 28.· Clinical & experimental ophthalmology· PUBMED
Publikáció
First Exonic Cryptic Branchpoint Variant in an Inherited Retinal Degeneration Detected in an Irish RPGR Pedigree with X-Linked Retinitis Pigmentosa.
2026. jún. 21.· Genes· PUBMED
Publikáció
Optimized AAV5-RPGR ORF15 Gene Therapy Rescues Photoreceptor Structure and Function in X-Linked Retinitis Pigmentosa Mouse Model.
2026. jún. 9.· American journal of ophthalmology· PUBMED
Publikáció
Pathogenic mechanisms of RPGR mutations in X-linked retinitis pigmentosa: integrating clinical pedigree and single-cell transcriptomics.
2026. jún. 2.· Frontiers in genetics· PUBMED
Publikáció
The quality-of-life impacts and economic burden of X-linked retinitis pigmentosa caused by variants in RPGR.
2026. máj. 21.· Eye (London, England)· PUBMED
Publikáció
Insights into retinal disease and non-tubulin glutamylation from a RPGR-TTLL5 complex structure.
2026. ápr. 3.· The Journal of cell biology· PUBMED
Publikáció
Loss of RPGR disrupts motile cilia and causes primary ciliary dyskinesia by affecting F-actin dynamics.
2026. márc. 31.· The Journal of clinical investigation· PUBMED
Publikáció
Efficacy and Safety of Gene Therapy for RPGR Gene-Associated X-Linked Retinitis Pigmentosa: A Systematic Review and Meta-Analysis.
2026. márc. 2.· Translational vision science & technology· PUBMED
Publikáció
Decline of Visual Function and Risk of Legal Blindness With Age in RPGR -Associated Retinal Degeneration: A Multicenter Study.
2026. febr. 27.· Clinical & experimental ophthalmology· PUBMED
Publikáció
Genotypic and phenotypic landscape of novel RPGR variants in patients from Western Canada.
2026. febr. 2.· Canadian journal of ophthalmology. Journal canadien d'ophtalmologie· PUBMED
Publikáció
Advances in RPGR gene therapy for X‑linked retinitis pigmentosa: From preclinical insights to clinical application (Review).
2026. jan. 2.· International journal of molecular medicine· PUBMED
Publikáció
Age-Stratified Genetic Spectrum of Retinitis Pigmentosa in Korean Patients: Predominance of RPGR Variants in Early-Onset Disease.
2025. dec. 29.· Annals of laboratory medicine· PUBMED
Publikáció
Visual Field Estimation in X-Linked Retinitis Pigmentosa Associated with Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR) from Image Analysis Using Artificial Intelligence.
2025. dec. 8.· Ophthalmology science· PUBMED
Publikáció
A human-specific RPGR isoform and a clinically approved Rho/ROCK inhibitor ameliorate defects associated with RPGR dysfunction.
2025. okt. 31.· Molecular therapy. Nucleic acids· PUBMED
Vizsgálat
A Phase 2 Open-label Study to Evaluate the Safety of Laruparetigene Zovaparvovec Administered Bilaterally in Male Participants With X-Linked Retinitis Pigmentosa
2025. szept. 10.· PHASE2 · ACTIVE_NOT_RECRUITING· CTGOV

Ki dolgozik rajta

Kutatók, akik publikáltak erről a célpontról. Hagyd ki a saját társszerzői körödet, hogy olyanokat találj, akiket még nem ismersz.

Ezen a célponton még nincs nyilvános kutatói profil.

Rögzített célpontnév-listát keresünk a címekben, a kulcsszavakban, a beavatkozások nevében és a MeSH-kifejezésekben. Az említés nem bizonyítja, hogy a munka valóban arra a célpontra irányul.

Hibát jelzek