NCT00001403Toboroz
Study of Proteus Syndrome and Related Congenital Disorders
The Phenotype and Etiology of Proteus Syndrome
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2026. okt. 29.
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
This study will examine rare congenital disorders that involve malformations and abnormal growth. It will focus on patients with Proteus syndrome, whose physical features are characterized by overgrowth, benign tumors of fatty tissue or blood vessels, asymmetric arms or legs, and large feet with very thick soles. The study will explore the genetic and biochemical cause and course of the disease, the changes in symptoms over time, and the effects of the disease on patients. Patients with Proteus syndrome may be eligible for this study. Study candidates will have a medical history and physical examination, including X-rays and possibly other imaging tests, such as computerized tomography (CT), magnetic resonance imaging (MRI) and ultrasound. Other tests and examinations may be done if needed. Those enrolled in the study may be interviewed or complete questionnaires, or both, about how their disease affects them. Patients will provide a small blood sample for research....
- Állapot (regiszter)
- Toboroz
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 1500 (tervezett)
- Első benyújtás
- 1999. nov. 3.
- Kezdés
- 1994. ápr. 27.
- Fő szponzor
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
- NCT-szám
- NCT00001403
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Tervezett résztvevők: 1500
- 1 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
AI-kivonat: kiket keres a vizsgálat
Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.
A vizsgálat olyan embereket keres, akiknek Proteus-szindrómájuk van, vagy rokon túlnövekedéssel járó betegségük van, amely nem illik egyértelműen másik megnevezett szindrómába. Gyerekek és felnőttek is csatlakozhatnak.
- Életkor
- 1 hónapostól 99 évesig. Az 1 hónaposnál fiatalabb újszülötteket nem veszik fel.
- Nem
- Minden nem csatlakozhat.
- A betegség stádiuma
- Proteus-szindróma, amelyet klinikai diagnosztikai kritériumok vagy AKT1 p.Glu17Lys variáns mutat. Azokat is meghívhatják, akiknek túlnövekedésük nem egyértelműen Proteus-szindróma, esetenként mérlegelve.
- Biomarker vagy leletérték
- Az AKT1 p.Glu17Lys variáns az egyik belépési mód; a Proteus-szindróma klinikai diagnózisa a másik.
A részvétel fő kizáró okai
- Rák túlnövekedés vagy a Proteus-szindróma más, nem daganatos jelei nélkül
- Egyértelműen más, jól ismert túlnövekedéssel járó szindróma, például Bannayan-Riley-Ruvalcaba- vagy PHACES-szindróma
- Egészséges önkéntesek, fogvatartottak és laborszemélyzet
- Felnőttek, akik nem tudnak maguk dönteni, és nincs törvényes gyámjuk, aki aláírhatná a beleegyezést
- Orvosilag túl törékeny emberek, akik nem bírják az utazást az NIH Klinikai Központba
Gépi kiolvasás: 2026. nov. 9..
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Laborértékek
- We will request permission to retain some information about prospective participants who may not be immediately enrolled. As these participants will not immediately be signing a consent form and joining the study, we propose to NOT count these participants in our Inclusion Enrollment Reports until they have formally enrolled in the study (that is, they have signed consent forms).
Életkor
- Patients with cancer but who do not have overgrowth or other non-tumor manifestations of PS or non-PS overgrowth, whose tumors may harbor AKT1, PIK3CA, or other variants, are not eligible for this study. In general, patients who clearly meet diagnostic criteria for a well-characterized overgrowth syndrome that is NOT PS are not eligible for this study. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome and PHACES syndrome are examples of such entities. We will not enroll prisoners, healthy volunteers, or lab personnel. Some persons with PS and other overgrowth conditions are intellectually disabled (ID) or developmentally delayed (probably ~10%). The consent issues are no different for children with ID than developmentally appropriate children except that assent will be judged by developmental level instead of age. Patients who are adults and decisionally-impaired are eligible only if they have a legal guardian who has authority to sign a consent form on their behalf. Patients who are medically fragile or unable to tolerate travel to the NIHCC will not routinely be eligible for participation.
Egyéb
- We will not enroll neonates (newborns less than one month old).
A regiszterben nem jelölt feltételek
- INCLUSION CRITERIA:
- All patients who meet clinical diagnostic criteria for PS, or who have demonstrated AKT1 p.Glu17Lys variants are considered eligible for this protocol. As well, we will generally offer an in-person evaluation at the NIHCC to patients with PS whenever possible.
- As these disorders are usually apparent at or soon after birth, and appear to evolve at least into the third decade of life, early assessment and long-term follow-up are necessary. We have already learned that PS has a high pediatric mortality rate. PS and other overgrowth disorders are progressive and for some individuals, may warrant more frequent observation during youth and adolescence. Therefore, it would not be practicable or ethical to exclude children from enrollment.
- Patients with overgrowth that is not definitively PS (i.e., who do not appear to meet clinical diagnostic criteria) may also be eligible to participate in this study. Decisions to invite patients in this group to the NIHCC for an in-person evaluation are made on a case-by-case basis where the patient s phenotype, health, proximity to the NIH, and fit with our current research aims will all be taken into account. In general, we will consider subjects who have one or more of the manifestations from the PS clinical criteria as eligible.
- Enrollment of adults with impaired decision-making capacity is scientifically justified because PS is an ultra-rare disorder where 10-15% of patients have significant cognitive impairment and gaining a better understanding of this aspect of the phenotype (as well as the other concerns adult patients may present with) is critical to advancing our knowledge of this disorder. Progression of overgrowth, particularly the fibroadipose overgrowth in CLOVES syndrome, is a significant issue in many adults with this condition and understanding the trajectory of overgrowth throughout the lifespan is an important goal of this study.
- This protocol enrolls participants of all ages which includes women of child-bearing age. We recognize that women may become pregnant during the course of this study. While we have not documented a case of a female with Proteus syndrome becoming pregnant it is important to gather clinical data if such a case occurs in order to better understand the natural history of Proteus syndrome and related disorders.
- Since we enroll people of all ages, some of the women we enroll may become pregnant during the course of the study. No radiation imaging studies will be done on women if they are known to be pregnant. We will screen all women of reproductive age with a pregnancy test prior to surgery, as per standard surgical practice.
- There are no exclusions for race, age, or gender for participants.
Életkor a regiszterben: 1 hónap – 99 év · Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad
Helyszínek (1)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| National Institutes of Health Clinical Center | Bethesda | Egyesült Államok | Toboroz |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.