Canadian Fabry Disease Initiative (CFDI) National Registry

Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)

CFDI NATIONAL REGISTRY Fabry disease is a rare, inherited, genetic condition due to a deficiency of an enzyme called alpha-galactosidase A. This enzyme deficiency causes the small blood vessels to accumulate a substance called glycolipid. Without sufficient levels of the enzyme, alpha-galactosidase A, persons with Fabry Disease develop severe neuropathic pain, kidney disease, heart disease, stroke and/or premature death; often before the age of 60. Fabry Disease is estimated to affect approximately one out of every 40,000 males and up to twice as many females in Canada. We do not have the exact number of persons in Canada who have this disease. A common problem in studying rare conditions is the difficulty in identifying the majority of people suffering from such a disease. Gathering their health information in order to better understand the natural disease progression and its response to treatment is difficult. Early ERT studies involving humans had small numbers of subjects and the studies were of short duration. The results of these clinical studies did lead to approval of the therapy in many countries around the world including Canada. To date though, evidence of the usefulness of ERT and its direct impact on the natural course of Fabry disease has been limited, while its cost continues to be very high. As a result of these issues, there will need to be continued and long-term collection of information related to the effectiveness of ERT and other treatments to better document its true clinical outcomes in Canadian people with Fabry disease. The Canadian Fabry Disease Initiative National Registry (CFDI-NR) is an observational, voluntary registry designed to collect outcomes data on Fabry disease from people living in Canada.

Mit vállalsz

• Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
• Tervezett résztvevők: 600
• 2007. jan. és az elsődleges befejezés (2029. okt.) között
• 5 helyszín, 1 országban
• Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket

A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.

AI-kivonat: kiket keres a vizsgálat

Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan Kanadában élő embereket keres, akiknél Fabry-kórt diagnosztizáltak. Ez egy ritka, örökletes betegség. A vizsgálat megfigyeléses nyilvántartás, amely hosszú időn át gyűjt egészségügyi adatokat.

Életkor

5 évestől 85 évesig, a 85 évet is beleértve.

Nem

Férfiak és nők is részt vehetnek.

A betegség stádiuma

Klinikailag megállapított Fabry-kór. A betegség stádiumát vagy súlyosságát nem nevezi meg.

Biomarker vagy leletérték

A génváltozásnak olyannak kell lennie, amely betegséget okoz. Aki nem betegséget okozó mutációval él, nem vehet részt.

A részvétel fő kizáró okai

• Nem tud írásos beleegyezést adni
• Nehezen tudja teljesíteni az összes klinikai vizitet, interjút és vizsgálatot
• A becsült élettartam 12 hónapnál rövidebb
• 5 évesnél fiatalabb
• Nem betegséget okozó mutáció

Gépi kiolvasás: 2026. nov. 9..

Ki nem vehet részt

Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.

Kiket keres a vizsgálat

Életkor a regiszterben: 5 év – 85 év · Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad

A teljes feltétellista: ClinicalTrials.gov

Helyszínek (5)

Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.

Te vagy a koordinátor? Erősítsd meg az adatokat