NCT02461420Fut, nem toboroz
Mapping the Genotype, Phenotype, and Natural History of Phelan-McDermid Syndrome
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2026. aug. 6.
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
The purpose of this study is to comprehensively characterize PMS using standardized medical, cognitive, and behavioral measures and to track the natural history of the syndrome using repeated longitudinal assessments. In addition, this study will be aiming to identify biomarkers using neuroimaging, including diffusion tensor imaging and identify genetic factors which contribute to diverse phenotypes in patients with PMS.
- Állapot (regiszter)
- Fut, nem toboroz
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 207 (tényleges)
- Első benyújtás
- 2015. máj. 11.
- Kezdés
- 2015. máj.
- Elsődleges befejezés
- 2025. dec.
- Fő szponzor
- Boston Children's Hospital
- Betegségek
- Autizmus spektrumzavar
- NCT-szám
- NCT02461420
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Bevont résztvevők: 207
- 2015. máj. és az elsődleges befejezés (2025. dec.) között
- 5 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Korábbi kezelés
- Has taken an investigational drug as part of another research study, within 30 days prior to study enrollment
Más betegség
- For subjects involved in imaging biomarker assessment: contraindications to 3T MRI scanning, such as metal implants/non-compatible medical devices or medical conditions, including vagus nerve stimulator
Életkor
- For subjects involved in EEG/ ERP biomarker assessment: contraindications to EEG/ERP, such as uncooperative or destructive behaviors preventing lead placement or capture by ERP/VEP equipment. Under age 2 or over age 11 at the time of enrollment.
Egyéb
- Unwilling or unable to comply with study procedures and assessments
Kiket keres a vizsgálat
- Individuals older than 18 months of age with pathogenic deletions or mutations of the SHANK3 gene
- English speaking individuals
Életkor a regiszterben: 18 hónap – - · Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket is fogad
Helyszínek (5)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| National Institutes of Health | Bethesda | Egyesült Államok | Ismeretlen állapot |
| Boston Children's Hospital | Boston | Egyesült Államok | Ismeretlen állapot |
| Rush University Medical Center | Chicago | Egyesült Államok | Ismeretlen állapot |
| Icahn School of Medicine at Mount Sinai | New York | Egyesült Államok | Ismeretlen állapot |
| Stanford University | Stanford | Egyesült Államok | Ismeretlen állapot |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.