NCT02890641Toboroz
Genetic and Electrophysiologic Study in Focal Drug-resistant Epilepsies
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2026. ápr. 17.
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
Brain somatic mutations are increasingly recognized as a major cause of focal epilepsies. These include mTOR pathway mutations underlying cortical malformations such as focal cortical dysplasia and hemimegalencephaly, and SLC35A2 mutations in MOGHE, and activating variants in the SHH pathway in hypothalamic hamartomas. This study aims to identify brain somatic mutations using paired blood-brain samples and trace DNA from stereo-EEG electrodes, and to perform functional validation of candidate variants in children with drug-resistant focal epilepsy.
- Állapot (regiszter)
- Toboroz
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 450 (tervezett)
- Első benyújtás
- 2016. aug. 29.
- Kezdés
- 2015. dec. 17.
- Elsődleges befejezés
- 2026. dec.
- Fő szponzor
- Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
- Betegségek
- Epilepszia
- NCT-szám
- NCT02890641
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Tervezett résztvevők: 450
- 2015. dec. 17. és az elsődleges befejezés (2026. dec.) között
- 1 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Korábbi kezelés
- contraindication to anaesthesia, to MRI or to surgery
Egyéb
- refusal to participate in the study
- no medical insurance coverage
Kiket keres a vizsgálat
- Children with focal drug-resistant epilepsy including Focal Cortical Dysplasia, Hemimegalencephaly, Tuberous Sclerosis, Mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE), Hypothalamic Hamartomas, Sturge-Weber syndrome, Rasmussen encephalitis, gliomas
- Their parents who have signed informed consent 1) for their child's participation (for parents) and 2) for themselves
- Social security coverage or foreign regime recognized in France
Életkor a regiszterben: 3 hónap – 25 év · Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad
Helyszínek (1)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschld Ennek a helyszínnek vagy a koordinátora? Erősítsd meg az állapotát | Paris | Franciaország | Toboroz |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.