NCT03058588Toboroz
Next Generation Sequencing (NGS) in Familial Acute Myeloid Leukemia and Myelodisplastic Syndromes
Next Generation Sequencing (NGS) Approach to Study Known and New Germline Mutations in Familial Acute Myeloid Leukemia and Myelodisplastic Syndromes
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2026. ápr. 30.
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
The aim of this study is to look for predisposing mutations in patients and relatives affected by AML and MDS with familial history of myeloid or, less frequently, lymphoid malignancies. Taking advantage of a next generation sequencing (NGS) platform, screening for known and unknown mutations potentially associated with the disease will be done. The screening will be performed on affected and unaffected family members, in order to outline new pedigrees that either validate previous findings or constitute novel discoveries.
- Állapot (regiszter)
- Toboroz
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 20 (tervezett)
- Első benyújtás
- 2017. febr. 9.
- Kezdés
- 2017. febr. 9.
- Elsődleges befejezés
- 2026. dec. 31.
- Fő szponzor
- Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali Civili di Brescia
- Betegségek
- Akut mieloid leukémia (AML), Gyermekkori daganatok
- NCT-szám
- NCT03058588
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Tervezett résztvevők: 20
- 2017. febr. 9. és az elsődleges befejezés (2026. dec. 31.) között
- 1 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Más betegség
- any diagnosis other than acute myeloid leukemia (AML) or Myelodisplastic Syndrome (MDS);
- acute myeloid leukemia (AML) or Myelodisplastic Syndrome (MDS) without a first- or second-degree relative with Acute leukemia or MDS or other myeloid malignancies or without a first- or second-degree relative with Lymphoproliferative neoplasms or with clinical features that resemble one of the familial MDS/AML predisposition syndromes;
Egyéb
- unability to sign the informed consent
Kiket keres a vizsgálat
- Any patient with acute myeloid leukemia (AML) or Myelodisplastic Syndrome (MDS) with:
- a first- or second-degree relative with Acute leukemia or MDS or other myeloid malignancies
- a first- or second-degree relative with Lymphoproliferative neoplasms
- or with clinical features that resemble one of the familial MDS/AML predisposition syndromes:
- History of thrombocytopenia and/or a clinical bleeding propensity (as in RUNX1, ANKRD26 or ETV6 germline mutations)
- Abnormal nails or skin pigmentation, oral leukoplakia, idiopathic pulmonary fibrosis, unexplained liver disease (as in TERT and TERC germline mutations)
- Lymphedema, atypical infections, immune deficiencies (as in GATA2 germline mutations)
Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad
Helyszínek (1)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| Chair of Hematology and Bone marrow Transplant Unit Ennek a helyszínnek vagy a koordinátora? Erősítsd meg az állapotát | Brescia | Olaszország | Toboroz |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.