NCT04681781Csak meghívásos
SLC13A5 Deficiency Natural History Study - Remote Only
SLC13A5 Deficiency: a Prospective Natural History Study - Remote Only (International)
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2024. nov. 22. · Több mint 12 hónapja nem frissült - kérdezd meg a helyszínt, nyitott-e még
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
SLC13A5 deficiency (Citrate Transporter Disorder, EIEE 25) is a rare genetic disorder with neurodevelopmental delays and seizure onset in the first few days of life. This natural history study is designed to address the lack of understanding of disease progression and genotype-phenotype correlation. Additionally it will help in identifying clinical endpoints for use in future clinical trials.
- Állapot (regiszter)
- Csak meghívásos
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 20 (tervezett)
- Első benyújtás
- 2020. dec. 18.
- Kezdés
- 2021. márc. 1.
- Elsődleges befejezés
- 2023. dec. 31.
- Fő szponzor
- TESS Research Foundation
- Betegségek
- Epilepszia
- NCT-szám
- NCT04681781
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Tervezett résztvevők: 20
- 2021. márc. 1. és az elsődleges befejezés (2023. dec. 31.) között
- 1 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Más betegség
- The presence of a second, confirmed disorder, genetic or otherwise, affecting neurodevelopment or with other overlapping symptoms of SLC13A5 deficiency.
- -
Kiket keres a vizsgálat
- Parent(s)/legal representative and/or patient must be willing and able to give informed consent/assent for participation in the study.
- Males and females of any age are eligible for this study
- Suspected or confirmed diagnosis of SLC13A5 deficiency with genetic variants in both SLC13A5 alleles and consistent clinical characteristics. Variants of uncertain significance in one or both alleles are acceptable if deemed good candidates by participant's primary geneticist or neurologist and study personnel.
- Participant and caregiver must be willing to provide clinical data and participate in standardized assessments.
Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad
Helyszínek (1)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| Lucille Packard Children's Hospital, Stanford University | Palo Alto | Egyesült Államok | Ismeretlen állapot |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.