NCT05484570Toboroz
Natural History Study for DNA Repair Disorders
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2026. máj. 27.
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
This will be a single-center, single-arm, non-interventional natural history study to evaluate the longitudinal clinical course, functional outcome measures, and candidate biomarkers for individuals with DNA repair disorders, including Cockayne syndrome (CS), xeroderma pigmentosum (XP), and trichothiodystrophy (TTD).
- Állapot (regiszter)
- Toboroz
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 40 (tervezett)
- Első benyújtás
- 2022. júl. 12.
- Kezdés
- 2022. okt. 1.
- Elsődleges befejezés
- 2026. dec. 31.
- Fő szponzor
- University of Minnesota
- NCT-szám
- NCT05484570
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Tervezett résztvevők: 40
- 2022. okt. 1. és az elsődleges befejezés (2026. dec. 31.) között
- 1 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Korábbi kezelés
- Any prior history of systemic gene or cell-based therapy
Egyéb
- Current participation in an interventional clinical trial
Kiket keres a vizsgálat
- Diagnosis of Cockayne syndrome (CS), xeroderma pigmentosum (XP), or trichothiodystrophy (TTD), based on genetic testing and/or key clinical characteristics l characteristics
- Has one or more of the following neurodevelopmental or neurological complications
- Gross motor delay (non-ambulatory or started walking after age 18 months)
- Language delay (non-verbal or started talking after 18 months)
- Altered muscle tone (hypertonia, dystonia, hypotonia)
- Gait difficulties, including stiff gait, short stride, frequent falls, use of orthotics, use of walker
- Tremors
- Microcephaly
- Is a family member of an individual with the above condition
- No restrictions regarding current ambulatory status
- Minimum age for enrollment eligibility will be 6 months due to fragility of neonates with severe forms of DNA repair disorders and limitations of motor assessment scales in infants younger than 6 months. There will be no maximum age for enrollment eligibility.
- No restrictions regarding gender, race, or ethnicity.
- Voluntary written consent from the participant if adult capable of consenting or parent/guardian if minor or not capable of consenting
- Written consent of Legally Authorized Representative if enrolling adult lacks capacity to consent
Életkor a regiszterben: 6 hónap – - · Nem: nők és férfiak
Helyszínek (1)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| University of Minnesota- Twin Cities | Minneapolis | Egyesült Államok | Toboroz |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.