Study for Characterisation of Predictive Parameters of Clonal Evolution in Subjects With GATA2 Germline Mutation

Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)

This trial is a translational, open-label, multi-site, retrospective and prospective cohort study of 250 patients aiming to characterize predictive parameters of clonal evolution in a population of subjects carrying the germline GATA2 mutation. This study will be conducted on a population of subjects either with previous germline GATA2 mutation identified or newly identified for germline GATA2 mutation in the context of routine care. Prospective cohort: 150 subjects will be included in this interventional prospective cohort study: * Alive subjects previously identified with a germline GATA2 mutation through the already existing "Neutropenia database"; * Subject identified in the investigating centers in the context of a newly identified germline GATA2 mutation. For each included patient, biological samples (blood and bone marrow samples) will be collected at baseline visit and then during 5 years, according to the samples taken in the standard practice. No additional sampling will be performed for the study. Retrospective cohort: Subjects (100 cases in total) previously identified with germline GATA2 mutation through the already existing "Neutropenia database" and with the following features may enter the retrospective cohort: * Deceased patients, * Lost to follow-up patients. Clinical follow-up data will be obtained from this database and/or patient's medical report. For each retrospective case, archived blood and bone marrow samples (collected in a sanitary setting) will be sent to sponsor's centralized unit for analysis.

Mit vállalsz

• Vizsgálat típusa: Beavatkozással járó
• Tervezett résztvevők: 150
• 2023. dec. 7. és az elsődleges befejezés (2033. dec.) között
• 24 helyszín, 1 országban
• Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket

A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.

AI-kivonat: kiket keres a vizsgálat

Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat bármilyen korú, veleszületett (csíravonalbeli) GATA2 mutációt hordozó embereket keres. Azt vizsgálja, mi jelezheti előre a vérsejt-klónok időbeli változását.

Életkor

Bármilyen életkor.

Nem

Minden nem.

Biomarker vagy leletérték

Csíravonalbeli GATA2 mutáció (veleszületett GATA2 génváltozás).

A részvétel fő kizáró okai

• Szomatikus GATA2 mutáció (nem veleszületett génváltozás)
• Olyan lelki, családi, földrajzi vagy szociális helyzet, amely a vizsgáló megítélése szerint akadályozhatja a beleegyezés megadását vagy a vizsgálati eljárások betartását
• Aki hatósági vagy bírósági döntés miatt elvesztette a szabadságát, vagy jogi védelem alatt áll (gondnokság alatt állók részt vehetnek)

Gépi kiolvasás: 2026. nov. 9..

Ki nem vehet részt

Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.

Kiket keres a vizsgálat

Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket is fogad

A teljes feltétellista: ClinicalTrials.gov

Helyszínek (24)

Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.

Te vagy a koordinátor? Erősítsd meg az adatokat