Belépés

NCT06019182Toboroz

MEHMO Natural History and Biomarkers

Investigations of Individuals With MEHMO Syndrome or eIF2-Pathway Related Conditions

Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2026. jún. 25.

Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)

This observational natural history study will follow individuals with MEHMO (Mental disability, Epileptic seizure, Hypopituitarism/Hypogenitalism, Microcephaly, Obesity) syndrome or an eIF2-pathway related disorder, who have symptoms such as intellectual delay, seizures, abnormal hormone and blood sugar levels, and decreased motor skills. No current treatment for these conditions is available. A major impediment to the testing of potential therapeutic interventions is the lack of well-defined outcome measures. This protocol seeks to identify biochemical and clinical markers to monitor disease progression, and better understand the natural history of these conditions. Any person diagnosed with MEHMO syndrome or related conditions, who can travel to the NIH Clinical Center can participate in this study. The study involves: * General health assessment and evaluation * Imaging studies * Laboratory tests * Collection of blood, urine, spinal fluid, skin biopsy.

Állapot (regiszter)
Toboroz
Vizsgálattípus
Megfigyeléses
Résztvevők száma
150 (tervezett)
Első benyújtás
2023. aug. 30.
Kezdés
2023. okt. 23.
Elsődleges befejezés
2053. szept. 1.
Fő szponzor
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Betegségek
Epilepszia, Elhízás
NCT-szám
NCT06019182

Mit vállalsz

  • Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
  • Tervezett résztvevők: 150
  • 2023. okt. 23. és az elsődleges befejezés (2053. szept. 1.) között
  • 1 helyszín, 1 országban
  • Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket

A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.

Ki nem vehet részt

Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.

Más betegség

  • Any individual who, in the opinion of the Investigators, is unable to comply with the protocol or have medical conditions that would potentially increase the risk of participation will be excluded from participation in this study.

A regiszterben nem jelölt feltételek

  • INCLUSION CRITERIA:
    • To be eligible to participate in this study, an individual must meet the following criteria:
    • Be \>= 1-week of age if affected, or \>=1-month of age if unaffected.
    • For Screening:
  • Have a combination of signs/symptoms suggestive of MEHMO syndrome,
    • AND
    • no or inconclusive molecular testing.
    • OR
  • Be a relative of an individual with MEHMO syndrome/eIF2-related condition and whose genetic may be informative for research.
    • For Main Study:
  • Have a combination of signs/symptoms suggestive of MEHMO syndrome,
    • AND
    • disease-associated variant(s) or variant(s) of uncertain significance in one of the eIF2-pathway related genes
    • OR
  • Be a relative of an individual with MEHMO syndrome/eIF2-related condition, AND a carrier of the pathogenic or likely pathogenic variant.
    • OR
  • Be a non-affected, non-carrier family member of an individual with MEHMO syndrome or an eIF2-pathway related condition.

Életkor a regiszterben: 1 hét – 100 év · Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad

A teljes feltétellista: ClinicalTrials.gov

Helyszínek (1)

Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.

HelyszínVárosOrszágHelyszín állapota
National Institutes of Health Clinical Center
Ennek a helyszínnek vagy a koordinátora? Erősítsd meg az állapotát		BethesdaEgyesült ÁllamokToboroz

Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.