Belépés

NCT06022016Toboroz

Study of Families With an Hemopathies Predisposition Related to the DDX41 Gene.

Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2025. dec. 8.

Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)

This is a multicenter, interventional, historico-prospective cohort pilot study aimed at specifying the phenotype of subjects carrying a constitutional familial DDX41 mutation, with a view to eventually publishing oncogenetic recommendations for carriers of this mutation. The main objective of the LUCID project is to assess the cumulative risk of hematological diseases as a function of age in DDX41 germline mutation carriers. This study will be carried out in two stages: Stage 1: Inclusion of index cases in an oncogenetic consultation (salivary test, completion of an health self-questionnaire and collection of contact details for the related cases). Stage 2: Proposition of participation to family members, by correspondence, and determination of carrier or non-carrier status of the constitutional familial DDX41 mutation (based on a salivary test). A maximum of 210 index case patients and 700 family member will be included in this study.

Állapot (regiszter)
Toboroz
Vizsgálattípus
Beavatkozással járó
Résztvevők száma
910 (tervezett)
Első benyújtás
2023. aug. 28.
Kezdés
2023. nov. 17.
Elsődleges befejezés
2030. jan.
Fő szponzor
Institut Claudius Regaud
NCT-szám
NCT06022016

Mit vállalsz

  • Vizsgálat típusa: Beavatkozással járó
  • Tervezett résztvevők: 910
  • 2023. nov. 17. és az elsődleges befejezés (2030. jan.) között
  • 5 helyszín, 1 országban
  • Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket

A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.

Ki nem vehet részt

Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.

Más betegség

  • No history of hemopathy or no current hemopathy.

Egyéb

  • Patient (or beneficiary) unable to complete questionnaire for social or psychological reasons.
  • Patient who has forfeited his/her freedom by administrative or legal award or who is under legal protection (curatorship and guardianship, protection of justice).
    • Related cases (Family member):
  • Not applicable from version 2 of the protocol. Related in the 4th or 5th degree to an index case included in the LUCID study.
  • Person already identified as an index case in the LUCID study.
  • Person unable to complete questionnaire for social or psychological reasons.
  • Person who has forfeited his/her freedom by administrative or legal award or who is under legal protection (curatorship and guardianship, protection of justice).

Kiket keres a vizsgálat

  • Women or man aged ≥ 18 years old.
  • Personal history(s) of hemopathy or patient with hemopathy at the time of inclusion.
  • Patient with a tumor mutation of DDX41 with an allelic frequency (AF) ≥ 30% (with total depth of nucleotide position \>300x: provide tumor molecular analysis report).
    • Special case of inclusion of deceased index cases: the DDX41 tumor mutation of interest must be accompanied by another somatic DDX41 mutation (the most frequent being p.R525H).
    • Or patient known to be a constitutional carrier of a DDX41 mutation confirmed after oncogenetic consultation (in this case, provide constitutional analysis report).
  • Patient (or beneficiary) agreeing to release results of oncogenetic report.
  • Patient (or beneficiary) agrees to communicate the contact details of his relatives and that they may be contacted by mail to participate in the LUCID study.
  • Patient affiliated to a Social Health Insurance in France.
  • Patient able to participate and willing to give informed consent prior performance of any study-related procedures.
  • Women or man aged ≥ 18 years old.
  • Related to an index case included in the LUCID study.
  • Agreeing to carry out a scientific salivary test for the constitutional research of the DDX41 mutation.
  • Patient affiliated to a Social Health Insurance in France.
  • Patient able to participate and willing to give informed consent prior performance of any study-related procedures.

A regiszterben nem jelölt feltételek

  • Index cases:

Életkor a regiszterben: 18 év – - · Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket is fogad

A teljes feltétellista: ClinicalTrials.gov

Helyszínek (5)

Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.

HelyszínVárosOrszágHelyszín állapota
CHU de Bordeaux
Ennek a helyszínnek vagy a koordinátora? Erősítsd meg az állapotát		BordeauxFranciaországToboroz
CHU de Limoges
Ennek a helyszínnek vagy a koordinátora? Erősítsd meg az állapotát		LimogesFranciaországToboroz
Institut Paoli-Calmettes
Ennek a helyszínnek vagy a koordinátora? Erősítsd meg az állapotát		MarseilleFranciaországToboroz
CHU de Montpellier
Ennek a helyszínnek vagy a koordinátora? Erősítsd meg az állapotát		MontpellierFranciaországToboroz
IUCT-O
Ennek a helyszínnek vagy a koordinátora? Erősítsd meg az állapotát		ToulouseFranciaországToboroz

Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.