NCT06056908Toboroz
Shwachman Diamond Syndrome Registry and Study
Shwachman Diamond Syndrome Registry and Study (SDS Registry)
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2026. ápr. 6.
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is a genetic condition characterized by bone marrow failure, medical co-morbidities, and leukemia predisposition. SDS-Like patients share clinical features with SDS but lack mutations in known SDS genes. Since SDS/SDS-Like syndromes are rare diseases, data are sparse regarding the clinical features, natural history, clinical outcomes with current management, and treatment. For this reason, the SDS Registry was formed to collect clinical data from medical records and to bank biological samples with the goal of understanding SDS/SDS-Like diseases to develop better treatments and improve the health of patients with these conditions.
- Állapot (regiszter)
- Toboroz
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 5000 (tervezett)
- Első benyújtás
- 2023. szept. 14.
- Kezdés
- 2016. jan. 19.
- Elsődleges befejezés
- 2090. jan. 1.
- Fő szponzor
- Boston Children's Hospital
- Betegségek
- Gyermekkori daganatok
- NCT-szám
- NCT06056908
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Tervezett résztvevők: 5000
- 2016. jan. 19. és az elsődleges befejezés (2090. jan. 1.) között
- 4 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Más betegség
- Patients with other diagnosed causes of bone marrow failure, exocrine pancreatic insufficiency and cancer predisposition will be excluded.
Kiket keres a vizsgálat
- Biallelic mutations in SBDS, or pathogenic mutations in DNAJC21, EFL1, or SRP54 OR
- Shwachman-Diamond Syndrome defined clinically OR
- Clinically suspected Shwachman-Diamond Syndrome OR
- Phenotypic features suggestive of SDS OR
- Parents, siblings, and other blood relatives of any age, living and deceased, of patients with SDS or SDS-Like conditions are eligible for this study
Nem: nők és férfiak
Helyszínek (4)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| Children's Hospital Colorado | Aurora | Egyesült Államok | Toboroz |
| Dana-Farber Cancer Institute | Boston | Egyesült Államok | Toboroz |
| Boston Children's Hospital | Boston | Egyesült Államok | Toboroz |
| Cincinnati Children's Hospital Medical Center | Cincinnati | Egyesült Államok | Toboroz |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.