NCT06496451Befejeződött
Measurement of Frataxin mRNA in Biofluids
Measurement of Frataxin mRNA in NHP and Human Biofluids in Patients With Friedreich's Ataxia
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2026. jan. 16.
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
The purpose of this research study is to determine a way to measure frataxin messenger RNA (mRNA) in fluids such as blood and cerebrospinal fluid (CSF) from patients with Friedreich's ataxia (FRDA). The gene mutation in FRDA leads to low levels of the mRNA and then low levels of the protein frataxin that leads to the disease. Treatments being developed for FRDA have the ability increase these levels including in brain where it is needed. Currently, there is no accepted way to measure frataxin protein or the messenger RNA (from which the protein is made) in the spinal fluid that surrounds the brain. In our study, the investigators aim to measure frataxin mRNA in both the blood and CSF. The investigators will use our ability to isolate structures called exosomes from these fluids. Exosomes are tiny, microscopic sacs that are known to contain many important biological molecules, and the investigators are able to detect frataxin mRNA in CSF from patients with other illnesses and from non-diseased participants. The investigators believe that parallel studies of exosomes in blood and CSF from patients with FRDA can tell us as to whether the frataxin mRNA in the CSF or blood of FRDA patients can serve as a measure of frataxin production in the brain. With one participation visit the investigators will be able to study the relationship of frataxin mRNA levels in the participant\'s CSF and blood with measures of disease severity. If successful, this will provide an important tool to monitor treatments for FRDA that aim to increase frataxin production.
- Állapot (regiszter)
- Befejeződött
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 10 (tényleges)
- Első benyújtás
- 2024. júl. 3.
- Kezdés
- 2024. aug. 8.
- Elsődleges befejezés
- 2026. jan. 14.
- Fő szponzor
- University of Florida
- Betegségek
- Friedreich-ataxia
- NCT-szám
- NCT06496451
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Bevont résztvevők: 10
- 2024. aug. 8. és az elsődleges befejezés (2026. jan. 14.) között
- 1 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Más betegség
- Any uncontrolled medical illness that may increase the risk of spinal tap such as ongoing infection as determined by the investigators
Egyéb
- Unable or unwilling to provide informed consent
- FRDA related to an expansion in one allele and a conventional mutation on the other
- Positive pregnancy screening
Kiket keres a vizsgálat
- Patients with symptomatic Friedreich ataxia (men and women) related to documented biallelic GAA expansion in the FXN gene
- Age over 18 years
- No contraindication to spinal tap including any coagulopathy or local infections
- Competent to provide informed consent
Életkor a regiszterben: 18 év – 65 év · Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad
Helyszínek (1)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| University of Florida | Gainesville | Egyesült Államok | Ismeretlen állapot |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.