NCT06500260Fut, nem toboroz
CNKSR2 Natural History Study
Natural History Study of Infants and Children With CNKSR2-Associated Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2026. júl. 23.
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
This prospective natural history study is being conducted to define the electroclinical, neurodevelopmental, and behavioral characteristics of CNKSR2 epilepsy aphasia syndrome (EAS) and intellectual disability (ID) in children aged 6 to 21 years old with CNKSR2 mutations. The data collected from this study will serve as an external control to eventual clinical trials examining precision medicine investigational therapeutics that aim to improve the seizure burden and neurodevelopmental outcomes in patients with CNKSR2 EAS/ID.
- Állapot (regiszter)
- Fut, nem toboroz
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 20 (tervezett)
- Első benyújtás
- 2024. márc. 1.
- Kezdés
- 2022. jan. 1.
- Elsődleges befejezés
- 2028. ápr. 30.
- Fő szponzor
- University of California, San Francisco
- Betegségek
- Epilepszia
- NCT-szám
- NCT06500260
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Tervezett résztvevők: 20
- 2022. jan. 1. és az elsődleges befejezés (2028. ápr. 30.) között
- 1 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Más betegség
- Known pathogenic or clinically suspected mutation in a seizure-associated gene besides CNKSR2.
- Confirmed mutation in a gene besides CNKSR2 that is known to increase the severity of the seizure phenotype.
Egyéb
- Known central nervous system structural abnormality confirmed by imaging scan of the brain that is not consistent with the clinical phenotype of CNKSR2 EAS / ID.
Kiket keres a vizsgálat
- Age between 6 and 21 years (inclusive) at time of consent.
- Confirmed CNKSR2 mutation, as demonstrated by genetic testing and confirmed by the investigators.
- Confirmed intellectual disability or developmental delays, as defined by the American Academy of Pediatrics (Moeschler, J, et al. 2014).
Életkor a regiszterben: 6 év – 21 év · Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad
Helyszínek (1)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| University of California, San Francisco (UCSF) Ennek a helyszínnek vagy a koordinátora? Erősítsd meg az állapotát | San Francisco | Egyesült Államok | Ismeretlen állapot |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.