NCT06576713Toboroz
Combined Genome and RNA Sequencing for Genetic Diagnosis of Parkinsonism
Identification of the Missing Genetic Causes of Parkinsonian Syndromes: a Combined Approach by Genome and RNA Sequencing
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2026. aug. 21.
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
Despite the increasing availability and advances in the analysis of high-throughput DNA sequencing, the majority of patients with early-onset or familial parkinsonism remain without a molecular diagnosis. Studying the genetic forms of parkinsonian syndromes presents numerous clinical, scientific and therapeutic interests. In clinical practice, identifying the genetic cause in a patient allow to provide genetic counseling and estimate the risk of recurrence in their relatives. Establishing correlations between the genotype and phenotype of patients with genetically determined parkinsonism, allow to better anticipate the evolution of the disease, or even to highlight biomarkers during the presymptomatic phases. Finally, the proteins encoded by the genes implicated in familial parkinsonism represent potential therapeutic targets likely to be modulated by neuroprotective pharmacological agents, even in sporadic Parkinson's disease. In this work,investigators aimed at elucidating the missing genetic causes of parkinsonism through the application of combined RNA and whole genome sequencing.
- Állapot (regiszter)
- Toboroz
- Vizsgálattípus
- Beavatkozással járó
- Résztvevők száma
- 14 (tervezett)
- Első benyújtás
- 2024. aug. 26.
- Kezdés
- 2025. jan. 14.
- Elsődleges befejezés
- 2027. jan. 1.
- Fő szponzor
- University Hospital, Strasbourg, France
- Betegségek
- Parkinson-kór
- NCT-szám
- NCT06576713
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Beavatkozással járó
- Tervezett résztvevők: 14
- 2025. jan. 14. és az elsődleges befejezés (2027. jan. 1.) között
- 1 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Korábbi kezelés
- Molecular cause of parkinsonism previously identified
- Absence of prior genetic exploration by high-throughput DNA sequencing
Más betegség
- Patient with Parkinson's syndrome associated with a specific diagnosis (genetic or non-genetic pathology: exposure to neuroleptics, toxic origin)
Életkor
- Patient with late-onset sporadic parkinsonian syndrome (> 40 years) without family history
Egyéb
- - Contraindication for performing a superficial skin biopsy provided for by the protocol
- Impossibility of providing the subject with informed information
- Subject under judicial protection
- Subject under guardianship or curatorship
Kiket keres a vizsgálat
- Extrapyramidal syndrome beginning before or at the age of 40 or associated with a family history:
- Dopaminergic denervation proven by ioflupane brain scintigraphy (DaTscan®)
- DNAs from both asymptomatic parents available in biobank
- Subject affiliated to a social protection health insurance scheme or beneficiary or beneficiary
- Subject able to understand the objectives and risks related to the research and to give dated and signed informed consent
Életkor a regiszterben: 18 év – - · Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad
Helyszínek (1)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| Hopitaux Universitaires de Strasbourg | Strasbourg | Franciaország | Toboroz |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.