Registry and Natural History Study for Progressive Myoclonus Epilepsy Type 1 (EPM1)

Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)

The Registry and Natural History Study for Progressive Myoclonus Epilepsy Type 1 (EPM1) is focused on gathering longitudinal clinical data as well as biological samples (blood and/or urine) from male and female patients, of all ages, who have a molecular diagnosis of EPM1or CSTB-null-related disease. Currently, there are no therapies that halt disease progression in any CSTB-related diseases, highlighting the urgency for translational research into this condition. The primary objective of the registry is to determine the natural history and genotype-phenotype correlations of disease-causing variants in EPM1 and CSTB-null-related disease.

Mit vállalsz

• Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
• Tervezett résztvevők: 200
• 2024. okt. 10. és az elsődleges befejezés (2029. okt. 1.) között
• 1 helyszín, 1 országban
• Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket

A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.

AI-kivonat: kiket keres a vizsgálat

Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan, bármilyen életkorú és nemű embereket keres, akiknél genetikailag igazolták az EPM1-et (1-es típusú progresszív myoclonus epilepszia) vagy a CSTB-null-hoz köthető betegséget. Ez egy regiszter- és természetes lefolyást követő vizsgálat, amely egészségügyi adatokat, valamint vér- és/vagy vizeletmintákat gyűjt hosszabb időn át.

Életkor

Minden életkor.

Nem

Férfiak és nők is részt vehetnek.

A betegség stádiuma

Az EPM1-hez köthető betegség genetikailag (molekulárisan) igazolt diagnózisa.

Biomarker vagy leletérték

Az EPM1-hez köthető betegség molekuláris (genetikai) diagnózisa.

A részvétel fő kizáró okai

• Nem vehetnek részt azok, akiknél nincs EPM1-hez köthető betegség diagnózisa.
• Nem vehetnek részt azok, akik nem tudnak webes kapcsolatot használni, videókonferenciát is beleértve.
• Nem vehetnek részt azok, akiknek nincs állandó lakcíme az Egyesült Államokban.

Gépi kiolvasás: 2026. nov. 9..

Ki nem vehet részt

Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.

Kiket keres a vizsgálat

Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad

A teljes feltétellista: ClinicalTrials.gov

Helyszínek (1)

Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.

Te vagy a koordinátor? Erősítsd meg az adatokat