A Multicentric European Study to Promote Clinical Trial Readiness for STXBP1-related Disorders

Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)

STXBP1-related disorders (STXBP1-RD) are rare genetic neurodevelopmental disorders, caused by pathogenic variants in the gene STXBP1. The core clinical features of the disorder are developmental delay often leading to (severe) intellectual disability and seizures in most patients, although the phenotypic spectrum is variable. Behavioral problems and movement disorders are frequent comorbidities. STXBP1-RD are severe disorders with significant impact on the quality of life of the patients and their caregivers. At the moment, there is no cure for STXBP1-RD and treatment is largely limited to symptom control. Recent advances in the field of precision medicine and gene therapy have led to the identification of potential novel disease modifying therapies for STXBP1-RD that hold promise to reach clinical trials in the coming years. However, accurate and successful evaluation of such novel precision therapies in STXBP1-RD patients is challenging, given the rarity of the condition and the variable clinical spectrum. Furthermore, relevant clinical endpoints, taking into account the patients' and caregivers' perspective have not been identified to date. In this European collaborative study, the investigators will prospectively follow patients with STXBP1-RD during different phases of life (infantile period, childhood and adolescence/adulthood). The study aims to better understand the natural history and the phenotypic spectrum of the disease including the identification of disease modifiers. It further aims to identify relevant clinical endpoints (what to treat?) and robust outcome measures and biomarkers (how to measure?) for future clinical trials. The study is performed in close collaboration with different STXBP1 patient-caregiver communities across Europe.

Mit vállalsz

• Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
• Tervezett résztvevők: 120
• 2025. nov. 4. és az elsődleges befejezés (2029. okt. 31.) között
• 1 helyszín, 1 országban
• Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket

A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.

Ki nem vehet részt

Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.

Kiket keres a vizsgálat

Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad

A teljes feltétellista: ClinicalTrials.gov

Helyszínek (1)

Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.

Te vagy a koordinátor? Erősítsd meg az adatokat