NCT06796751Toboroz
PREcision Diagnostics in Rare genetIC Diseases and Tumors - Long Read Sequencing
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2025. jan. 31. · Több mint 12 hónapja nem frissült - kérdezd meg a helyszínt, nyitott-e még
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
Using long-read sequencing (LRS) technology to achieve molecular diagnosis in patients with rare genetic diseases who have already been tested by state-of-the-art genetic analysis with ambiguous or negative results. This will lead to efficient and reliable identification and clinical interpretation of cryptic and complex structural genomic variants, which represent the central challenge for the coming decades in human genetics.
- Állapot (regiszter)
- Toboroz
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 30 (tervezett)
- Első benyújtás
- 2025. jan. 22.
- Kezdés
- 2024. okt. 1.
- Elsődleges befejezés
- 2026. szept. 30.
- Fő szponzor
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
- Betegségek
- Gyermekkori daganatok
- NCT-szám
- NCT06796751
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Tervezett résztvevők: 30
- 2024. okt. 1. és az elsődleges befejezés (2026. szept. 30.) között
- 1 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Egyéb
- none
Kiket keres a vizsgálat
- patients/relatives of patients with Copy Number Variations (CNVs), previously detected by aCGH, with uncertain clinical significance;
- patients/relatives of patients with inconclusive WES and aCGH data (no pathogenic/likely pathogenic variant);
- patients/relatives of patients with a known single hit (a pathogenic or likely pathogenic variant) in an AR gene detected with WES or aCGH;
- patients/relatives of patients with a finding of complex structural variants whose molecular disease mechanism is to be elucidated.
Életkor a regiszterben: 28 nap – - · Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad
Helyszínek (1)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna Ennek a helyszínnek vagy a koordinátora? Erősítsd meg az állapotát | Bologna | Olaszország | Toboroz |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.