NCT06864000Toboroz
Phenotypic and Molecular Characterisation of Cerebral Amyloid Angiopathy
Phenotypic and Molecular Characterisation of Early-onset Cerebral Amyloid Angiopathy
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2025. márc. 7. · Több mint 12 hónapja nem frissült - kérdezd meg a helyszínt, nyitott-e még
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
Cerebral Aβ amyloid angiopathy is a severe disease characterised by amyloid deposits in the cerebral vessels, manifested mainly by recurrent cerebral haematomas and cognitive impairment. Diagnostic criteria are based on brain imaging, but the usefulness of this imaging in predicting the course of the disease remains undetermined. The genetic component is largely understudied. Less than 5% of patients carry mutations or duplications of the APP gene. Susceptibility factors such as APOE genotypes and rare variants recently discovered in Alzheimer's disease within the SORL1, TREM2 or ABCA7, ABCA1 and ATP8B4 genes could play a role in the pathophysiology of cerebral amyloid angiopathy. There is currently no specific treatment available. Based on a national recruitment of patients with cerebral amyloid angiopathy, this project aims to assess the role of genetic variants in the diagnosis and progression of cerebral amyloid angiopathy. A better understanding of the mechanisms, particularly genetic, could help us to develop treatments in the era of gene therapy.
- Állapot (regiszter)
- Toboroz
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 100 (tervezett)
- Első benyújtás
- 2025. febr. 26.
- Kezdés
- 2023. márc. 31.
- Elsődleges befejezés
- 2027. júl. 30.
- Fő szponzor
- University Hospital, Rouen
- NCT-szám
- NCT06864000
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Tervezett résztvevők: 100
- 2023. márc. 31. és az elsődleges befejezés (2027. júl. 30.) között
- 1 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Életkor
- Age at first neurological symptom > 66 years
Egyéb
- Minor patients
- Other differential diagnosis that better explains the clinical situation
- Identification of mutations or duplication of the APP gene
- AAC possible but not probable according to the revised Boston criteria
- Patient deprived of liberty by judicial or administrative decision
Kiket keres a vizsgálat
- Patients with a diagnosis of cerebral amyloid angiopathy (CAA) whose genetic samples are initially sent to the Rouen or Paris-Lariboisière genetics laboratories for molecular diagnosis of a genetic cause, thanks to national recruitment and for whom the patients consent to continuing genetic analyses for research purposes without feedback.
- Diagnosis of cerebral amyloid angiopathy (CAA) certain or probable according to the modified Boston diagnostic criteria (1) (except age)
- Age of onset of symptoms <66 years
- Absence of APP mutation/duplication (analysis must already have been carried out in the laboratory on receipt of the sample as part of routine care)
- Signed consent for research
- Patient covered by a social security scheme
Életkor a regiszterben: 18 év – 99 év · Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket is fogad
Helyszínek (1)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| University Hospital, Rouen | Rouen | Franciaország | Toboroz |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.