NCT06967727Toboroz
Registry and Natural History of Epilepsy-Dyskinesia Syndromes
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2025. aug. 17. · Több mint 12 hónapja nem frissült - kérdezd meg a helyszínt, nyitott-e még
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
The Registry and Natural History of Epilepsy-Dyskinesia Syndromes is focused on gathering longitudinal clinical data as well as biological samples (blood, urine, and/or skin/tissue) from male and female patients, of all ages, who have a genetic diagnosis of epilepsy-dyskinesia syndromes. Through prospective review and molecular data analysis, the study aims to identify patterns and correlations between movement and seizure disorders, uncovering genotype-phenotype relationships. The initiative's goals are to enhance understanding of epilepsy-dyskinesia syndromes, inform precision medicine approaches, and foster international collaboration.
- Állapot (regiszter)
- Toboroz
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 700 (tervezett)
- Első benyújtás
- 2025. máj. 4.
- Kezdés
- 2025. jún. 1.
- Elsődleges befejezés
- 2030. jún. 1.
- Fő szponzor
- Boston Children's Hospital
- Betegségek
- Epilepszia
- NCT-szám
- NCT06967727
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Tervezett résztvevők: 700
- 2025. jún. 1. és az elsődleges befejezés (2030. jún. 1.) között
- 1 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Egyéb
- Not having a pathogenic or likely pathogenic variants in the genes of interest
Kiket keres a vizsgálat
- Having at least one pathogenic or likely pathogenic variant in one of the genes of interest:
- AARS2, ADCY5, ALG13, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARX, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1E, CACNA2D2, CDKL5, CSTB, DARS2, DLAT, DLD, DNM1, EARS2, EPG5, EPM2A, FARS2, FOXG1, FRRS1L, GABRA1, GABRA2, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GNAO1, GRIA2, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, HARS2, HNRNPU, HTT, IQSEC2, IRF2BPL, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LARS2, MECP2, MEF2C, MTND5, MTTK, MTTL1, NARS2, NHLRC1, PCDH12, PCDH19, PDE10A, PDE2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK3, PDP1, PIGA, PIGN, PIGP, PIGQ, PIGS, PLCB1, POLG, PRRT2, PURA, RHOBTB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SETBP1, SETD5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A22, SLC2A1, SMC1A, SNX14, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TARS2, TBC1D24, UBA5, UBE3A, VAMP2, VARS2, WARS2, WDR45, WWOX, YIF1B, YWHAG, and other genes associated with epilepsy-dyskinesia syndromes.
Életkor a regiszterben: 0 év – 30 év · Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad
Helyszínek (1)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| Boston Children's Hospital | Boston | Egyesült Államok | Toboroz |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.