NCT07329257Toboroz
Investigating Phenotypic, Epigenetic, and NeuroGenetic Traits in Rare and Ultra-rare Neurodevelopmental Disorders (Project PENGUIN)
Investigating Phenotypic, Epigenetic, and NeuroGenetic Traits in Rare and Ultra-rare Neurodevelopmental Disorders
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2026. jan. 9.
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
Rare genetic neurodevelopmental disorders, such as Syt-1 or Baker Gordon Syndrome (BAGOS) arise from mutations in genes essential for brain development and function, often disrupting neurotransmission and neuronal connectivity. These conditions present with a wide range of symptoms including developmental delays, seizures, motor and behavioral challenges, and vary widely in severity. These disorders are complex, and they remain poorly understood and lack effective treatments. Natural history and clinical genetic studies are crucial for mapping how these disorders progress, improving diagnostic accuracy, and guiding therapy development. A major focus is identifying reliable biomarkers (genetic, imaging, and physiological) to track disease severity and support clinical trials. This study will securely collect and analyze data to better understand disease impact, develop patient-derived model systems, and build resources to support future treatments.
- Állapot (regiszter)
- Toboroz
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 100 (tervezett)
- Első benyújtás
- 2025. dec. 10.
- Kezdés
- 2025. dec. 4.
- Elsődleges befejezés
- 2028. dec.
- Fő szponzor
- University of Missouri-Columbia
- Betegségek
- Epilepszia, Autizmus spektrumzavar
- NCT-szám
- NCT07329257
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Tervezett résztvevők: 100
- 2025. dec. 4. és az elsődleges befejezés (2028. dec.) között
- 1 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Korábbi kezelés
- Currently taking anticoagulation or have taken with last 6 months
Más betegség
- Individuals unwilling or unable to complete visits with the study team.
- For control parents/caregivers of those with a rare condition:
- Individuals who have a history of neurological disorders.
- Individuals with disease that is known to be associated with poor wound healing.
- Individuals with a history of allergic reaction to lidocaine.
- Medical History of cellulitis, diabetes mellitus, poor extremity circulation, deep vein thrombosis, or a history of non-traumatic amputation.
Életkor
- < 18 years old
- For all individuals who participate in the skin biopsy:
Egyéb
- Individuals unwilling or unable to complete the visit with the study team.
Kiket keres a vizsgálat
- Diagnosed or suspected neurogenetic disorder
- Individuals 0-99
- No history of a neurological disorder.
- >18 years.
- Legal caregiver of the patient diagnosed with a rare neurodevelopmental disorder.
A regiszterben nem jelölt feltételek
- For those with a rare condition:
Életkor a regiszterben: - – 99 év · Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket is fogad
Helyszínek (1)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| University of Missouri - Columbia | Columbia | Egyesült Államok | Toboroz |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.