NCT07344480Toboroz
Retrospective Natural History Study of RASopathy-associated Cardiomyopathy (RAS-CM)
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2026. febr. 18.
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
RASopathy-associated hypertrophic cardiomyopathy (RAS-CM) is a disease with high morbidity and high mortality if presenting during infancy. Targeted therapies have shown significant activity in preclinical models and case reports. Drugs that target the underlying cause of this disease are now developed in cancer patients. Conducting randomized trials is not possible in severely ill infants with RAS-CM. Existing historical controls from older eras are not sufficient as external controls to support drug development as they lack critical clinical and genetic information to allow comparison with the cohort planned for future clinical trials. The purpose of this investigator-initiated retrospective natural history study is to collect clinical information and genetic information in patients with RAS-CM. The first goal is to establish a data set that meets regulatory requirements for the use as external control data in a future clinical trial, composing non-randomized, single-arm, open-label study cohorts. The second goal is to obtain natural history information that supports the selection of secondary exploratory endpoints chosen in a clinical trial.
- Állapot (regiszter)
- Toboroz
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 100 (tervezett)
- Első benyújtás
- 2026. jan. 7.
- Kezdés
- 2025. jún. 17.
- Elsődleges befejezés
- 2026. dec. 31.
- Fő szponzor
- Deutsches Herzzentrum Muenchen
- Betegségek
- Hipertrófiás kardiomiopátia, Szívelégtelenség
- NCT-szám
- NCT07344480
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Tervezett résztvevők: 100
- 2025. jún. 17. és az elsődleges befejezés (2026. dec. 31.) között
- 1 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Korábbi kezelés
- Receiving mechanistic Target of Rapamycin Inhibitor (mTOR inhibitor) and/or Mitogen-Activated Protein Kinase Kinase Inhibitor (MEK inhibitors)
Egyéb
- Inability to identify or retrospectively calculate the patient´s Ross Score within the first six months of life
Kiket keres a vizsgálat
- Molecular genetic diagnosis of a RASopathy (i.e., a pathogenic or likely pathogenic variant in one of the RAS-MAPK pathway genes identified, irrespective of when performed)
- Imaging diagnosis of myocardial hypertrophy (echocardiography) showing a maximal end-diastolic wall thickness of greater than normal (z-score > 2) with or without outflow tract obstruction
- Admitted to hospital between 01/01/2015 and 06/30/2019 for congestive heart failure* or developing progressive congestive heart failure during any hospital stay within first 6 months of life**
- Ross score calculated from medical history and physical examination notes in the absence of any other reason prompting hospital admission (e.g., elective procedure, other organ dysfunction, etc.); **: defined by Ross Score greater than 2
Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad
Helyszínek (1)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| TUM Klinikum - Deutsches Herzzentrum München | München | Németország | Toboroz |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.