NCT07396883Toborzás még nem indult
Developmental and Epileptic Encephalopathies Diagnosed Via Long-read Genome Sequencing
Developmental and Epileptic Encephalopathies Diagnosed Via Long-read Genome Sequencing - EEPILOG
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2026. febr. 9.
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
This study focuses on children with Developmental and Epileptic Encephalopathy (DEE), a severe form of epilepsy that often has a genetic origin. Currently, standard diagnostic tools-known as short-read genome sequencing-fail to provide a diagnosis for over 50% of affected patients because they cannot detect certain complex DNA abnormalities. The purpose of this study is to evaluate the effectiveness of a newer, more advanced technology called Long-read Genome Sequencing (lrWGS). Unlike traditional methods, this technology analyzes very long fragments of DNA, allowing researchers to identify genetic errors that were previously "invisible." The study aims to answer whether Long-read Sequencing can successfully identify the genetic cause of epilepsy in patients who have already received a negative result from standard testing. By finding these missing answers, the research seeks to enable personalized medical treatments, improve genetic counseling for families, and advance our understanding of how these complex neurological conditions develop.
- Állapot (regiszter)
- Toborzás még nem indult
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 20 (tervezett)
- Első benyújtás
- 2026. febr. 2.
- Kezdés
- 2026. jún.
- Elsődleges befejezés
- 2028. jún.
- Fő szponzor
- University Hospital, Strasbourg, France
- Betegségek
- Epilepszia
- NCT-szám
- NCT07396883
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Tervezett résztvevők: 20
- 2026. jún. és az elsődleges befejezés (2028. jún.) között
- 4 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Más betegség
- Intercurrent diseases preventing the completion of protocol examinations.
Egyéb
- Pediatric Participants:
- Brain MRI findings in favor of perinatal cerebral anoxia.
- Subject currently in an exclusion period from another study.
- Parents/Legal Guardians:
- Inability to receive or understand informed information (e.g., life-threatening emergency).
- Subject under judicial protection, tutelage, or curatorship.
- Language barriers where an official interpreter is unavailable.
Kiket keres a vizsgálat
- Pediatric Participants:
- Age < 18 years.
- Diagnosis of Developmental and Epileptic Encephalopathy (DEE) according to 2022 ILAE criteria (severe epilepsy, encephalopathic EEG, multiple drug-resistant seizures, and neurodevelopmental disorder).
- Brain MRI without markers of perinatal anoxia.
- Negative molecular diagnosis after short-read Whole Genome Sequencing (srWGS) via the French Genomic Medicine Plan 2025 (AURAGEN).
- Available banked DNA at a participating center.
- Parents/Legal Guardians:
- Age ≥ 18 years.
- Able to understand study objectives and risks.
- Signed and dated informed consent.
- Affiliated with or beneficiary of a social security scheme.
Életkor a regiszterben: - – 18 év · Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad
Helyszínek (4)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| Chu Jean Minjoz | Besançon | Franciaország | Ismeretlen állapot |
| American Memorial Hospital | Reims | Franciaország | Ismeretlen állapot |
| Hopitaux Universitaires de Strasbourg | Strasbourg | Franciaország | Ismeretlen állapot |
| CHU de Nancy - hôpital d'enfant | Vandœuvre-lès-Nancy | Franciaország | Ismeretlen állapot |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.