Genetic Developmental and Epileptic Encephalopathy Natural History Study for Clinical Trial Readiness

Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)

Phase 0 non-interventional longitudinal study of children and adults with Developmental and Epileptic Encephalopathy (DEE) due to a genetic cause. There are six arms of the study. Arms 1, 2, and 3 are devoted to one example DEE, MEF2C Haploinsufficiency Syndrome (MCHS). Arms 4, 5, and 6 are open to all DEE. Arm 1 (in-person) will enroll children 0 to 15, who will make in-person visits to Weill Cornell Medicine four times over two years. Arm 2 (virtual) will enroll people of all ages and older who will make virtual visits over Weill Cornell Zoom to Weill Cornell Medicine over two years (2 if 16 and older; 4 if 0 to 15). Arm 3 (registry) will enroll people of all ages in an online-only survey. Arms 4 - 6 mirror this structure but they are open to all children with DEE. Arm 4 (in-person) will enroll children of any age, who will make in-person visits every 6 months for 10 years. Arm 5 (virtual) will enroll children of any age for virtual visits, twice a year of 0 to 15, once a year if 16 or older. Arm 6 (registry) will enroll people of all ages in an online only survey.

Mit vállalsz

• Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
• Tervezett résztvevők: 22068
• 2025. febr. 26. és az elsődleges befejezés (2037. ápr. 30.) között
• 1 helyszín, 1 országban
• Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket

A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.

AI-kivonat: kiket keres a vizsgálat

Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan gyermekeket és felnőtteket keres, akiknek génváltozás okozta fejlődési és epilepsziás encephalopathiájuk (DEE) van. Egyes csoportok csak MEF2C-szindrómásoknak szólnak, mások bármilyen DEE esetén nyitottak.

Életkor

Bármilyen életkor. A MEF2C-szindrómás, személyes megjelenéses csoport 0–15 éveseknek szól.

Nem

Minden nem részt vehet.

A betegség stádiuma

Fejlődési és epilepsziás encephalopathia (DEE), idegrendszeri tünettel, például epilepsziával vagy fejlődési elmaradással, amelyet a vizsgálati csapat megerősít.

Biomarker vagy leletérték

A DEE-vel összefüggő genetikai betegség megerősített, molekuláris (génalapú) diagnózisa. Három csoporthoz MEF2C szükséges.

A részvétel fő kizáró okai

• Jelentős, nem a DEE-vel összefüggő agyi vagy viselkedési zavar, amely összezavarhatná az eredményeket
• Koraszülés (35 hét előtt), agykamrai vérzés, szerkezeti agyi eltérés vagy veleszületett szívbetegség
• Más egészségi probléma, amely a vizsgáló szerint összezavarhatja a DEE szokásos képét

Gépi kiolvasás: 2026. nov. 9..

Ki nem vehet részt

Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.

Kiket keres a vizsgálat

Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad

A teljes feltétellista: ClinicalTrials.gov

Helyszínek (1)

Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.

Te vagy a koordinátor? Erősítsd meg az adatokat