NCT07515235Toboroz
DMD Gene Variants and Cardiac Dysfunction in Young Males With Dystrophinopathies
Correlation of Pathogenic Variants in the DMD Gene With Cardiac Dysfunction in Male Children, Adolescents, and Young Adults With Dystrophinopathies: A Pilot Study
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2026. ápr. 7.
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
The goal of this observational study is to investigate whether the type, location, and extent of pathogenic variants in the DMD gene are associated with cardiac dysfunction in male children, adolescents, and young adults with dystrophinopathies. The study also evaluates whether cardiac biomarkers and electrocardiographic findings can facilitate the early identification of cardiac involvement. Participants will undergo electrocardiography, blood sampling for cardiac biomarker assessment, and transthoracic echocardiography, with cardiac dysfunction evaluated using ejection fraction (EF) and global longitudinal strain (GLS).
- Állapot (regiszter)
- Toboroz
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 65 (tervezett)
- Első benyújtás
- 2026. márc. 20.
- Kezdés
- 2026. jan. 26.
- Elsődleges befejezés
- 2028. jan.
- Fő szponzor
- Aristotle University Of Thessaloniki
- Betegségek
- Duchenne-izomdisztrófia
- NCT-szám
- NCT07515235
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Tervezett résztvevők: 65
- 2026. jan. 26. és az elsődleges befejezés (2028. jan.) között
- 1 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Más betegség
- Presence of congenital heart disease or other genetic disorders causing primary cardiomyopathy
- Presence of other neuromuscular disorders
- Comorbidities that may independently affect cardiac function, such as severe arterial hypertension, diabetes mellitus, or chronic kidney disease
Egyéb
- Absence of a genetically confirmed diagnosis of dystrophinopathy, including:
- diagnosis based solely on muscle biopsy without molecular confirmation of a pathogenic or likely pathogenic DMD gene variant
- absence of a confirmed pathogenic variant in the DMD gene, even if maternal carrier status has been identified, unless repeat genetic testing confirms a pathogenic variant in the participant
- Female carriers, including both manifesting and asymptomatic carriers
Kiket keres a vizsgálat
- Male sex
- Age between 2 and 24 years at the time of enrollment
- Genetically confirmed dystrophinopathy with a pathogenic or likely pathogenic variant in the DMD gene
- Genetic confirmation based on at least one validated method, including MLPA, NGS, Sanger sequencing, array-CGH, or qPCR
- Written informed consent from parents or legal guardians and, where applicable, consent from the participant
Életkor a regiszterben: 2 év – 24 év · Nem: csak férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad
Helyszínek (1)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| AHEPA University Hospital of Thessaloniki | Thessaloniki | Görögország | Toboroz |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.