NCT07775872Toboroz
Prospective Natural History Study of POLG Disease
Global Prospective Natural History Study of POLG Disease
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2026. szept. 15.
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
The PIONEER study is a prospective, natural history study dedicated to characterizing the clinical progression of POLG-related disorders. The research aims to bridge the gap between genetic diagnosis and drug development by mapping how these rare mitochondrial conditions evolve over time. By observing the disease's natural trajectory through a multi-center approach, The study identifies critical clinical milestones that serve as a foundation for evaluating therapeutic efficacy and future therapeutic interventions
- Állapot (regiszter)
- Toboroz
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 300 (tervezett)
- Első benyújtás
- 2026. júl. 29.
- Kezdés
- 2026. jún. 17.
- Elsődleges befejezés
- 2029. jún. 17.
- Fő szponzor
- The POLG Foundation
- Betegségek
- Epilepszia
- NCT-szám
- NCT07775872
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Tervezett résztvevők: 300
- 2026. jún. 17. és az elsődleges befejezés (2029. jún. 17.) között
- 21 helyszín, 9 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
AI-kivonat: kiket keres a vizsgálat
Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.
A vizsgálat olyan, bármely nemű, születéstől 75 éves korig terjedő embereket keres, akiknek genetikailag igazolt POLG-betegségük van. Azt követi, hogyan változik a betegség az idő során.
- Életkor
- 0–75 év
- Nem
- Bármely nemű személy csatlakozhat
- A betegség stádiuma
- POLG-hoz kapcsolódó betegség, amelyet a tünetek és a genetikai vizsgálat is igazol
- Biomarker vagy leletérték
- Genetikailag igazolt POLG-hoz kapcsolódó betegség. A bizonytalan jelentőségű vagy jóindulatú POLG-variáns nem számít.
A részvétel fő kizáró okai
- A POLG-tól eltérő mitokondriális betegség
- Bizonytalan jelentőségű vagy jóindulatú POLG-variáns
- A vizsgáló megítélése szerint valószínűleg nem tartaná be a vizsgálat menetrendjét vagy eljárásait
- Nem tud vagy nem akar beleegyező nyilatkozatot adni
- Más fontos egészségi állapot, amely összezavarhatja a vizsgálat eredményeit
Gépi kiolvasás: 2026. nov. 9..
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Más betegség
- Diagnosis of mitochondrial disorder other than POLG
- History of or current clinically important condition other than what is related to the PMD which, in the opinion of the Investigator will confound the results of the NHS.
Egyéb
- Subject with POLG Variant of unknown significance or benign variant.
- Parents/guardians or subjects who, in the opinion of the investigator, may be non-compliant with the study schedules or procedures.
- Subjects unable or unwilling to provide informed consent.
Kiket keres a vizsgálat
- male \& female from age 0 to 75.
- A genetically confirmed POLG -associated disorder based on both phenotype and genotype is required.
- Parental/guardian permission (informed consent) and if appropriate with child assent.
Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad
Helyszínek (21)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| Prince of Wales Hospital, Sydney | Sydney | Ausztrália | Toborzás még nem indult |
| Copenhagen University Hospital- Copenhagen | Copenhagen | Dánia | Toborzás még nem indult |
| Hospital 12 de Octubre- Madrid | Madrid | Spanyolország | Toboroz |
| Children's Hospital, Helsinki University Hospital-Helsinki | Helsinki | Finnország | Toborzás még nem indult |
| Oulu University Hospital-Oulu | Helsinki | Finnország | Toborzás még nem indult |
| Addenbrooke's Hospital, Cambridge University Hospitals | Cambridge | Egyesült Királyság | Toborzás még nem indult |
| Great Ormond Street Hospital | London | Egyesült Királyság | Toborzás még nem indult |
| Maastricht University-Maastricht | Maastricht | Hollandia | Toborzás még nem indult |
| Haukeland University Hospital-Bergen | Bergen | Norvégia | Toboroz |
| Oslo University Hospital | Oslo | Norvégia | Toborzás még nem indult |
| University Hospital of North Norway, Tromsø | Tromsø | Norvégia | Toborzás még nem indult |
| St. Olav's Hospital-Trondheim | Trondheim | Norvégia | Toborzás még nem indult |
| The Queen Silvia Children's Hospital, University of Gothenburg | Gothenburg | Svédország | Toborzás még nem indult |
| Karolinska University Hospital | Solna | Svédország | Toborzás még nem indult |
| Akron Children's Hospital | Akron | Egyesült Államok | Toborzás még nem indult |
| Children's Hospital Colorado | Aurora | Egyesült Államok | Toborzás még nem indult |
| Baylor Hospital | Dallas | Egyesült Államok | Toborzás még nem indult |
| UTHealth Houston | Houston | Egyesült Államok | Toborzás még nem indult |
| Columbia University Irving Medical Center | New York | Egyesült Államok | Toborzás még nem indult |
| Children's Hospital of Philadelphia-Philadelphia | Philadelphia | Egyesült Államok | Toborzás még nem indult |
| University of California San Diego | San Diego | Egyesült Államok | Toborzás még nem indult |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.