NCT07833592Toboroz
Targeting the Hepatic BMP-SMAD Pathway in Leptin Receptor Deficiency (LEPRD)
Targeting the Hepatic BMP-SMAD Pathway in Leptin Receptor Deficiency (LEPRD): A New Strategy for Treating Severe Genetic Obesity or Leptin Deficiency
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2026. szept. 22.
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
The goal of this observational study is to learn more about the role of TMPRSS6 in patients with leptin receptor deficiency (LEPRD) or genetic lipodystrophy associated with leptin deficiency. LEPRD is a rare genetic condition that causes severe obesity and excessive hunger, while genetic lipodystrophy is characterized by a loss of body fat and can be associated with severe metabolic problems. The main questions it aims to answer are: Is TMPRSS6 associated with metabolic and liver health in patients with LEPRD or genetic lipodystrophy? Are differences in TMPRSS6 levels or activity associated with blood sugar control, lipid levels, body fat, or liver health? Participants will: Provide a blood sample for the measurement of TMPRSS6 and other metabolic and molecular markers. Have information from their clinical and laboratory assessments collected for the study. This study may help researchers better understand the mechanisms underlying metabolic complications in LEPRD and genetic lipodystrophy and may contribute to the identification of new potential therapeutic targets in the future.
- Állapot (regiszter)
- Toboroz
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 35 (tervezett)
- Első benyújtás
- 2026. szept. 7.
- Kezdés
- 2026. szept. 10.
- Elsődleges befejezés
- 2028. szept.
- Fő szponzor
- Azienda Ospedaliero Universitaria Maggiore della Carita
- Betegségek
- Elhízás
- NCT-szám
- NCT07833592
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Tervezett résztvevők: 35
- 2026. szept. 10. és az elsődleges befejezés (2028. szept.) között
- 1 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Más betegség
- Liver disease or hepatic impairment attributable to other causes, including excessive alcohol consumption.
Egyéb
- Diagnosis of another form of genetic obesity.
- Pregnancy or planned pregnancy during the study participation period.
- Genetically determined dyslipidemia due to another cause.
Kiket keres a vizsgálat
- Male or female participants aged 0 to 99 years.
- Diagnosis of leptin receptor deficiency (LEPRD) or genetically determined leptin deficiency associated with generalized or partial lipodystrophy.
- Participants may be untreated or receiving treatment with setmelanotide or metreleptin.
- Ability and willingness to provide written informed consent. For participants under the legal age, informed consent will be obtained from the parent(s) or legal guardian(s), together with assent from the minor when appropriate.
Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad
Helyszínek (1)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| AOU Maggiore della Carità - SCDU Endocrinology | Novara | Olaszország | Toboroz |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.