NCT07877727Toboroz
Enhancing the Clinical Management of CMF Through a National Pediatric and Adult Network Based on Biological and Genetic Data
Potenziare la Gestione Clinica Delle CMF Attraverso Una Rete Nazionale Pediatrica e Dell'Adulto Basata su Dati Biologici e Genetici / Enhancing the Clinical Management of CMF Through a National Pediatric and Adult Network Based on Biological and Genetic Data
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2026. okt. 16.
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
A non-profit, translational, prospective and retrospective study. Patients will be enrolled according to the procedures described in the protocol, and samples will be processed and analyzed as specified in the protocol. Since constitutional bone marrow failure syndromes (CMF) are rare genetic disorders characterized by a variable and incompletely defined clinical phenotype, a partially unknown genetic etiology, and pathogenetic mechanisms that are only partly understood, we hypothesize that a number of patients currently diagnosed with idiopathic acquired aplastic anemia (AAA) or idiopathic single-lineage/multilineage bone marrow failure (BMF) may have been misdiagnosed and may actually have an underlying CMF. Therefore, our primary objective is to identify CMF underlying BMF and vice versa, by defining well-characterized patient cohorts based on clinical and family history, clinical manifestations, and immunological findings; identifying disease-specific parameters and biomarkers; and providing disease-specific guidelines to facilitate early diagnosis and, consequently, enable timely and appropriate treatment. In this context, the use of appropriate artificial intelligence (AI) tools is likely to improve the diagnostic accuracy of this approach.
- Állapot (regiszter)
- Toboroz
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 250 (tervezett)
- Első benyújtás
- 2026. okt. 9.
- Kezdés
- 2025. máj. 29.
- Elsődleges befejezés
- 2026. dec. 31.
- Fő szponzor
- Istituto Giannina Gaslini
- NCT-szám
- NCT07877727
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Tervezett résztvevők: 250
- 2025. máj. 29. és az elsődleges befejezés (2026. dec. 31.) között
- 4 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Egyéb
- Absence of signed informed consent and/or assent from the participant and/or their parents or legal guardians
Kiket keres a vizsgálat
- Patients diagnosed with Fanconi anemia (FA), dyskeratosis congenita (DC) and other telomere biology disorders (TBD), congenital neutropenia (CN), primary immune regulatory disorders (PIRD), congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT), and acquired aplastic anemia (AAA), with or without paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH).
- Signed informed consent and/or assent obtained from the participant and/or their parents or legal guardians, as applicable.
Életkor a regiszterben: 28 nap – 65 év · Nem: nők és férfiak
Helyszínek (4)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| AORN San Giuseppe Moscati Hematology and bone marrow Transplant Unit | Avellino | Olaszország | Toboroz |
| IRCCS Istituto Giannina Gaslini | Genova | Olaszország | Toboroz |
| Azienza Ospedaliera di Rilievo Nazionale Santobono Pausilipon Dipartimento di oncologia, ematologia e terapie cellulari | Naples | Olaszország | Toboroz |
| Università degli Studi di Verona Department of Engineering for Innovation Medicine | Verona | Olaszország | Toboroz |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.