NCT07884227Toboroz
Multi-Omics Genetic Investigation Strategies to Enhance the Diagnostic Workflow for Rare Diseases
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2026. okt. 20.
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
LEOPARD is a multicenter study aimed at improving the genetic diagnosis of patients with neurodevelopmental disorders (NDDs) of unknown etiology, particularly those with moderate-to-severe intellectual disability. The study combines reanalysis of previously generated genetic data with additional molecular investigations, including functional validation of variants of uncertain significance, RNA sequencing, and DNA methylation profiling. The project also aims to develop a computational infrastructure to support data reanalysis, integration, storage, and sharing, thereby improving the diagnostic workflow for rare diseases and supporting personalized patient care.
- Állapot (regiszter)
- Toboroz
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 200 (tervezett)
- Első benyújtás
- 2026. okt. 13.
- Kezdés
- 2023. szept. 4.
- Elsődleges befejezés
- 2026. dec. 31.
- Fő szponzor
- Istituto Giannina Gaslini
- Betegségek
- Autizmus spektrumzavar
- NCT-szám
- NCT07884227
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Tervezett résztvevők: 200
- 2023. szept. 4. és az elsődleges befejezés (2026. dec. 31.) között
- 1 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Egyéb
- An established clinical diagnosis that already explains the participant's clinical presentation.
- Intellectual disability of a known non-genetic etiology, such as perinatal hypoxia.
Kiket keres a vizsgálat
- Diagnosis of autism spectrum disorder and/or another neurodevelopmental disorder.
- Moderate-to-severe intellectual disability, documented by psychometric assessment, with an intelligence quotient (IQ) below 50.
- Previous genetic testing by chromosomal microarray analysis (CMA) and/or exome sequencing (ES).
- Availability and willingness to provide biological samples, including peripheral blood, saliva, and urine, as required for the planned molecular investigations.
- Availability of parental biological samples, whenever feasible.
Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad
Helyszínek (1)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| IRCCS Istituto Giannina Gaslini Ennek a helyszínnek vagy a koordinátora? Erősítsd meg az állapotát | Genova | Olaszország | Toboroz |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.