Multi-biomarkers in DEE

Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)

Developmental and Epileptic Encephalopathies (DEEs) with a genetic cause represent a complex group of neurodevelopmental disorders characterized by intellectual disability and drug-resistant epilepsy. Because targeted, disease-modifying precision therapies like gene replacement and antisense oligonucleotides are rapidly approaching clinical trials, establishing objective diagnostic, prognostic, and therapeutic biomarkers is an urgent priority. Promoted by the IRCCS Istituto Giannina Gaslini and coordinated by Prof. Pasquale Striano, the MOBi-DEE protocol aims to identify and integrate multi-omic biomarkers using routine clinical investigations. The study is designed as a multicenter, international, observational, cross-sectional, case-control, non-interventistico, and non-profit project targeting an enrollment of approximately 200 participants up to 55 years of age, including patients with genetically confirmed DEE and control subjects. The methodology relies on biological samples and instrumental tests already collected during standard clinical follow-ups, avoiding any additional invasive procedures purely for research. Blood, urine, and stool samples are collected for metabolomic profiling, extracellular vesicle analysis, and gut microbiota metagenomics. Cerebrospinal fluid is analyzed exclusively if obtained as excess residual material from necessary diagnostic or therapeutic lumbar punctures or ventricular drains. Additionally, resting-state electroencephalogram recordings are evaluated via quantitative analysis to profile brain electrical dynamics, while electronic clinical report forms capture demographic data, genetic diagnoses, seizure characteristics, neurological status, and gastrointestinal symptoms via standardized questionnaires like Rome IV. This research is vital for patients, families, and healthcare providers because it helps overcome the barrier of rare, heterogeneous patient populations through biomarker discovery, ultimately aiding the design of robust clinical trials for breakthrough therapies. By depending primarily on routine clinical samples and non-invasive collection methods, the study minimizes any added physical burden or risk for patients and families. Furthermore, strict data protection protocols govern privacy, while multi-centre material transfer agreements and future peer-reviewed publications aim to accelerate international research and therapeutic development.

Mit vállalsz

• Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
• Tervezett résztvevők: 200
• 2024. júl. 4. és az elsődleges befejezés (2025. dec. 1.) között
• 14 helyszín, 8 országban
• Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket

A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.

AI-kivonat: kiket keres a vizsgálat

Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan embereket keres, akiknek igazolt génhibával járó fejlődési és epilepsziás encephalopathiájuk (DEE) van, valamint kontrollszemélyeket. Csak a rutinellátásból származó mintákat és vizsgálatokat használja.

Életkor

0–55 év

Nem

Nemtől függetlenül csatlakozhat bárki.

A betegség stádiuma

Betegek: genetikai okú fejlődési és epilepsziás encephalopathia (DEE), amelyet genetikai vizsgálati lelet igazol. Kontrollok: betegségre vonatkozó feltétel nincs megadva.

Korábbi kezelés

A betegek és a kontrollok nem szedhettek antibiotikumot a mintavétel előtti 1 hónapban. A kontrollok a mintavétel előtti 3 hónapban nem szedhettek a központi idegrendszerre ható gyógyszert.

Biomarker vagy leletérték

A betegeknek genetikai vizsgálati lelettel igazolt génhiba kell a DEE hátterében.

A részvétel fő kizáró okai

• Nincs tájékozott beleegyezés vagy hozzájárulás
• Betegek: a genetikai DEE-től eltérő diagnózis, vagy nincs genetikai lelet
• Súlyos betegség, amely az epilepszia elleni szereken kívül több gyógyszert is igényel, például vesebetegség, szívbetegség, cukorbetegség vagy daganat
• Antibiotikum szedése most vagy a mintavétel előtti 1 hónapban
• Kontrollok: a központi idegrendszerre ható gyógyszer szedése most vagy a mintavétel előtti 3 hónapban

Gépi kiolvasás: 2026. nov. 9..

Ki nem vehet részt

Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.

Kiket keres a vizsgálat

Életkor a regiszterben: 0 év – 55 év · Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad

A teljes feltétellista: ClinicalTrials.gov

Helyszínek (14)

Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.

Te vagy a koordinátor? Erősítsd meg az adatokat