Célpont

SCN1A

Sodium channel protein type 1 subunit alpha

6nyitott vizsgálat
8vizsgálat összesen
22publikáció
0kutató

Betegségek

Epilepsy8 vizsgálat

Az elmúlt 24 hónap

Új vizsgálatok, publikációk, preprintek és pályázatok ezen a célponton, hónapról hónapra.

VizsgálatokPublikációkPreprintekPályázatok

Publikáció
SCN1A (C>T) rs3812718 Polymorphism and Phenytoin-Induced Adverse Drug Reactions: Genotyping Versus Therapeutic Drug Monitoring in a Prospective Cohort.
2026. nov. 6.· Therapeutic drug monitoring· PUBMED
Publikáció
Gene therapy for epilepsy: From SCN1A to broadened therapeutic horizons (Review).
2026. nov. 6.· Molecular medicine reports· PUBMED
Publikáció
[Analysis of clinical phenotypes and pathogenicity of a c.4476+5G>T variant of SCN1A gene in a Chinese pedigree affected with Genetic epilepsy with febrile seizures plus].
2026. okt. 10.· Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics· PUBMED
Publikáció
Cenobamate in Dravet syndrome with electrophysiologically confirmed SCN1A loss-of-function variants: long-term real-world follow-up.
2026. szept. 23.· Frontiers in pharmacology· PUBMED
Publikáció
From targeted SCN1A analysis to whole exome sequencing: clinical utility and novel genetic findings in a Hungarian paediatric epilepsy cohort.
2026. aug. 29.· Human genetics· PUBMED
Publikáció
Molecular Analysis of SCN1A Gene Variants Associated with Dravet Syndrome: Implications for Diagnosis and Management.
2026. júl. 13.· Turkish archives of pediatrics· PUBMED
Publikáció
From electroclinical phenotype to adult SCN1A diagnosis: Insights from the correspondence between Carlo Alberto Tassinari and Charlotte Dravet.
2026. jún. 29.· Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape· PUBMED
Publikáció
Novel Variants in PLPBP, SCN1A, and SLC6A1: Genetics, Bioinformatics, and clinical Elucidation of Three Distinct Cases of Developmental and Epileptic Encephalopathy.
2026. jún. 17.· Journal of neurogenetics· PUBMED
Publikáció
The role of SCN1A mutations in temporal lobe epilepsy: Genetic insights and clinical implications.
2026. jún. 8.· Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape· PUBMED
Publikáció
Disrupted inhibitory interneuron development in SCN1A Dravet syndrome revealed by patient-derived subpallial organoids.
2026. máj. 5.· Epilepsia· PUBMED
Publikáció
Genetic Polymorphisms in SCN1A Gene (rs6432860) and Pharmacoresistance to Antiepileptic Drugs Among Jordanian Patients with Epilepsy.
2026. ápr. 30.· Pharmaceuticals (Basel, Switzerland)· PUBMED
Publikáció
Clinical characteristics and genetic analysis of patients with SCN1A gene pathological variant-related disorders: a single-center retrospective study.
2026. ápr. 27.· Italian journal of pediatrics· PUBMED
Publikáció
Elicited Repetitive Daily Blindness Associated With Gain-of-Function SCN1A Variants and Responsiveness to Sodium Channel Blockers.
2026. ápr. 22.· Neurology. Genetics· PUBMED
Publikáció
Association of SCN1A and SCN2A Gene Polymorphisms with Antiseizure Medication Responsiveness: A Case-Control Study from Eastern India.
2026. ápr. 10.· Annals of Indian Academy of Neurology· PUBMED
Publikáció
CACNA2D2 rs56287038:G>T and SCN1A rs2298771:C>T Variants Are Associated with Antiseizure Medication Response in Turkish Epilepsy Patients: A Pilot Study.
2026. ápr. 10.· Neuropsychobiology· PUBMED
Publikáció
SCN1A Developmental and Epileptic Encephalopathy: From Seizures to Status Dystonicus.
2026. márc. 19.· Movement disorders clinical practice· PUBMED
Publikáció
Epilepsy-Associated Variants of a Single SCN1A Codon Exhibit Divergent Functional Properties.
2026. febr. 20.· Annals of clinical and translational neurology· PUBMED
Publikáció
A SCN1A missense variant (c.4522T>A, p.(Tyr1508Asn) associated with genetic epilepsy with febrile seizures plus: clinical phenotype and genetic analysis of a Chinese pedigree.
2026. febr. 18.· Frontiers in genetics· PUBMED
Publikáció
Characterizing early behavioral and social-emotional problems in young children with SCN1A+ Dravet syndrome: Findings from the ENVISION prospective natural history study.
2026. febr. 2.· Epilepsia· PUBMED
Vizsgálat
A Study to Evaluate the Safety and Pharmacokinetics of RC001 in Children With Dravet Syndrome
2025. dec. 22.· EARLY_PHASE1 · RECRUITING· CTGOV
Publikáció
Cognitive stagnation and executive function deficits in young children with SCN1A+ Dravet syndrome: Detailed characterization of onset, progression, and impact in the ENVISION natural history study.
2025. nov. 17.· Epilepsia· PUBMED
Preprint
Epilepsy-associated Variants of a Single SCN1A Codon exhibit Divergent Functional Properties.
2025. okt. 16.· bioRxiv : the preprint server for biology· PUBMED
Vizsgálat
Longitudinal Study of Phenotypic and Developmental Severity in Patients With Dravet Syndrome With SCN1A Gene Mutation
2025. szept. 15.· NA · RECRUITING· CTGOV
Vizsgálat
Registry and Natural History of Epilepsy-Dyskinesia Syndromes
2025. jún. 1.· NA · RECRUITING· CTGOV

Ki dolgozik rajta

Kutatók, akik publikáltak erről a célpontról. Hagyd ki a saját társszerzői körödet, hogy olyanokat találj, akiket még nem ismersz.

Ezen a célponton még nincs nyilvános kutatói profil.

Rögzített célpontnév-listát keresünk a címekben, a kulcsszavakban, a beavatkozások nevében és a MeSH-kifejezésekben. Az említés nem bizonyítja, hogy a munka valóban arra a célpontra irányul.

Hibát jelzek