Célpont

SCN2A

Sodium channel protein type 2 subunit alpha

2nyitott vizsgálat
5vizsgálat összesen
31publikáció
0kutató

Betegségek

Epilepsy5 vizsgálat

Az elmúlt 24 hónap

Új vizsgálatok, publikációk, preprintek és pályázatok ezen a célponton, hónapról hónapra.

VizsgálatokPublikációkPreprintekPályázatok

Publikáció
Targeted gene therapy alleviates epilepsy and hyperexcitability in models of SCN2A deficiency.
2026. nov. 3.· The Journal of clinical investigation· PUBMED
Publikáció
Drug-Refractory Dystonia: Benefits of Lamotrigine Therapy in a Case of SCN2A Epilepsy-Dyskinesia Syndrome.
2026. okt. 8.· Movement disorders clinical practice· PUBMED
Publikáció
Altered oligodendroglial cell development and increased myelination in SCN2A gain-of-function-linked epilepsy.
2026. okt. 7.· Acta neuropathologica communications· PUBMED
Publikáció
Autism-associated SCN2A deficiency disrupts cortico-striatal circuitry in human brain assembloids.
2026. szept. 30.· Neuron· PUBMED
Publikáció
Response to Electroconvulsive Therapy in a Patient With SCN2A-Variant Catatonia Is Associated With Postictal Spreading Depolarization.
2026. szept. 22.· The journal of ECT· PUBMED
Publikáció
Neuroradiologic Findings in Patients With SCN2A Disease: A Systematic Review and Retrospective Multicenter Cohort Study.
2026. szept. 18.· Neurology· PUBMED
Preprint
Developmental Cerebellar Pathology in Mouse Models of SCN2A Premature Termination Codon Variants.
2026. szept. 17.· bioRxiv : the preprint server for biology· PUBMED
Publikáció
Lvguidingan inhibits Nav1.2 and epilepsy-associated SCN2A gain-of-function variants.
2026. szept. 15.· Acta pharmacologica Sinica· PUBMED
Publikáció
Functional and pharmacological characterization of the SCN2A variant p.C258R with mixed gain and loss of function causing developmental and epileptic encephalopathy type 11.
2026. szept. 11.· Epilepsy & behavior reports· PUBMED
Preprint
Elevated neuronal excitability and seizure susceptibility in a mouse model of SCN2A -related developmental and epileptic encephalopathy.
2026. szept. 3.· bioRxiv : the preprint server for biology· PUBMED
Publikáció
Letter to the Editor on "Expanding the Phenotypic Spectrum of SCN2A: Generalized Dystonia without Epilepsy or Encephalopathy".
2026. aug. 22.· Movement disorders clinical practice· PUBMED
Publikáció
Reply: "Letter to the Editor on 'Expanding the Phenotypic Spectrum of SCN2A: Generalized Dystonia without Epilepsy or Encephalopathy'".
2026. aug. 22.· Movement disorders clinical practice· PUBMED
Publikáció
[Electroclinical recognition of SCN2A, SCN8A, KCNQ2, and KCNQ3 pathogenic variants].
2026. aug. 1.· Medicina· PUBMED
Publikáció
Epilepsy-associated SCN2A-L1342P mutation drives network hyperexcitability and widespread transcriptomic changes in human cortical organoids.
2026. júl. 30.· Epilepsia· PUBMED
Publikáció
Nonsense-mediated decay influences position-dependent effects of SCN2A premature stop codons on neuronal excitability and behavior.
2026. júl. 6.· Molecular psychiatry· PUBMED
Publikáció
Subcortical Dendritic Scaffolding in Autism Spectrum Disorder: A Testable ANK2-SCN2A-SHANK Framework.
2026. júl. 3.· International journal of molecular sciences· PUBMED
Publikáció
Therapeutic drug monitoring of lacosamide as add-on treatment in a neonate with therapy-resistant epilepsy due to SCN2A mutation: a case report.
2026. jún. 18.· Journal of medical case reports· PUBMED
Publikáció
Association of SCN1A and SCN2A Gene Polymorphisms with Antiseizure Medication Responsiveness: A Case-Control Study from Eastern India.
2026. ápr. 10.· Annals of Indian Academy of Neurology· PUBMED
Publikáció
Autism Spectrum Disorder Caused by a Novel De Novo SCN2A Mutation: A Case Report.
2026. ápr. 1.· International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience· PUBMED
Publikáció
SCN2A variants are associated with familial and sporadic hemiplegic migraine.
2026. márc. 26.· Brain : a journal of neurology· PUBMED
Publikáció
Human microglia in brain assembloids display region-specific diversity and respond to hyperexcitable neurons carrying SCN2A mutation.
2026. febr. 18.· Science advances· PUBMED
Publikáció
Mechanisms of SCN2A loss of function do not predict presence or phenotype of epilepsy.
2026. febr. 5.· Epilepsia· PUBMED
Publikáció
Case Report: Prenatal imaging and genetic integrated diagnosis of SCN2A encephalopathy-a case of cryptical cortical dysplasia caused by a loss-of-function frameshift genetic variant.
2026. febr. 4.· Frontiers in neuroscience· PUBMED
Publikáció
Functional Characterization of a De Novo SCN2A Mixed Variant Linked to Early Infantile Developmental and Epileptic Encephalopathy.
2026. febr. 2.· Neurology. Genetics· PUBMED
Publikáció
[Clinical heterogeneity and prediction complexity associated with nucleotide sequence abnormalities in the SCN2A gene].
2026. jan. 1.· Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova· PUBMED
Publikáció
Expanding the Phenotypic Spectrum of SCN2A: Generalized Dystonia without Epilepsy or Encephalopathy.
2025. nov. 26.· Movement disorders clinical practice· PUBMED
Vizsgálat
A Clinical Trial of Elsunersen in Pediatric SCN2A-DEE to Assess Efficacy and Safety
2025. aug. 13.· PHASE3 · RECRUITING· CTGOV
Publikáció
The DEC2-SCN2A Axis is Essential for the Anticonvulsant Effects of Cannabidiol by Modulating Neuronal Plasticity.
2025. júl. 11.· Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)· PUBMED
Vizsgálat
SCN2A Polymorphisms Are Associated With Response to Valproic Acid in Paediatric Population(Pakistan)
2024. nov. 5.· NA · COMPLETED· CTGOV

Ki dolgozik rajta

Kutatók, akik publikáltak erről a célpontról. Hagyd ki a saját társszerzői körödet, hogy olyanokat találj, akiket még nem ismersz.

Ezen a célponton még nincs nyilvános kutatói profil.

Rögzített célpontnév-listát keresünk a címekben, a kulcsszavakban, a beavatkozások nevében és a MeSH-kifejezésekben. Az említés nem bizonyítja, hogy a munka valóban arra a célpontra irányul.

Hibát jelzek