Hydrocephalus: ki dolgozik rajta

Intézményenként egy kártya. Válassz célpontot, és csak az azon dolgozó csoportok maradnak.

• Minden célpont
• SNCA 0
• ALK 0
• C9orf72 0
• CDKN2A 0
• CFTR 1
• DMD 1
• GLP-1 0
• HTT 1
• mTOR 0
• NF1 1
• NMDA 0
• SMN1 1
• TDP-43 1
• TIM-3 0
• VEGF 0

Vizsgálatok, amelyek regiszteradata szerint az egyéni résztvevői adatokat (IPD) megosztják.

Ebben a nézetben egy vizsgálat sem jelzi, hogy megosztaná a résztvevői adatokat.

Publikációk erről a betegségről egy MeSH-módszerkifejezés szerint, például szekvenálási vagy képalkotó módszerre.

• Mendelian Randomization Analysis 2
• Exome Sequencing 9
• Proteomics 6
• Metabolomics 2
• Immunohistochemistry 2
• Positron-Emission Tomography 5
• Magnetic Resonance Imaging 174
• Machine Learning 12
• Deep Learning 14
• Cohort Studies 53
• Genome-Wide Association Study 3

• PIK3R2-related megalencephaly syndrome: expanded phenotypic spectrum associated with craniosynostosis.

  Orphanet J Rare Dis, 2026. okt.

• Prenatal diagnosis of Fowler syndrome with two novel pathogenic variants of FLVCR2.

  BMC Pregnancy Childbirth, 2026. aug.

• Clinical characteristics and genetic analysis of different Dandy-Walker malformation.

  BMC Pregnancy Childbirth, 2026. júl.

• Utility of Urine-Derived Cells for Characterizing Aberrant Splicing Caused by a Novel Deep Intronic L1CAM Variant.

  Ann Hum Genet, 2026. júl.

• De Novo TRIO Missense Variants Disrupt Ras-GEF Domains and Cause Congenital Ventriculomegaly and Hydrocephalus.

  Hum Mutat, 2026. ápr.

• Biallelic TTBK1 variant causes a severe syndromic neurodevelopmental disorder: clinical and genetic insights from two siblings.

  J Med Genet, 2026. márc.

• Non-Isolated Dandy-Walker Malformation: Exome Sequencing Efficacy and Phenotypic Expansions.

  Clin Genet, 2026. febr.

• Accelerated Identification and Preliminary Validation of a Pathogenic Missense Variant in the L1CAM Gene in a Pregnant Woman With Sonographic Anomalies Using AlphaMissense.

  Mol Genet Genomic Med, 2025. dec.

• A Case Report: Identification of a Pathogenic Microdeletion at Chromosome 21q21.3q22.13 Using Whole-Exome Sequencing and CNV Analysis in a Moroccan Child with Global Developmental Delay.

  Genes (Basel), 2025. okt.

Megmutatjuk, a betegség mely célpontjait említi az absztrakt, és onnan a rajtuk dolgozókhoz jutsz.