Examining Genetic Factors That Affect the Severity of 22q11.2 Deletion Syndrome

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

The trial is looking for people with 22q11.2 deletion syndrome (also called DiGeorge syndrome). It will study their DNA to find genetic changes linked to how severe the disorder is.

Nem

All sexes can join.

A betegség stádiuma

22q11.2 deletion syndrome with a deletion of 3 megabases (Mb).

Biomarker vagy leletérték

A 22q11 deletion of 3 megabases (Mb).

A részvétel fő kizáró okai

• A 22q11 deletion smaller than 3 Mb
• No 22q11 deletion

A regiszter feltételei, szó szerint

Mit akar kideríteni a vizsgálat

22q11.2 deletion syndrome is a genetic disorder that can cause heart defects, facial abnormalities, and developmental and learning disabilities. The severity of the disorder can vary widely among people. This study will analyze DNA from people with 22q11.2 deletion syndrome to identify genetic variations that may affect the severity of the disorder.