Építés alatt – nem éles oldal
Belépés
Fut, nem toborozFázis nélkül

Studies of the Variable Phenotypic Presentations of Rapid-Onset Dystonia Parkinsonism and Other Movement Disorders

A legfontosabb adatok

Ki végzi
State University of New York at Buffalo
Hol
Buffalo és Miami (Egyesült Államok)Mind a 2 helyszín megnézése
Azonosító
Állapot
Fut, nem toboroz
Résztvevők
198 fő, tervezett
Kezdés
2008. ápr.
Várható befejezés
2027. júl. 31.
A vizsgálat típusa
Megfigyeléses
A regiszteradat frissítve
2026. november 3.

Ki vehet részt

Életkor
6 év felett
Nem
Nők és férfiak
Egészséges önkéntesek
Nem vehetnek részt

A regiszter feltételei, szó szerint

Mind a 2 feltétel megnézéseKevesebb

Ki vehet részt

  • clinical presentation consistent with ATP1A3 disease (RDP, AHC) or confirmed diagnosis of RDP or AHC

Ki nem vehet részt

  • none

Helyszínek itt: Egyesült Államok

  • University at BuffaloBuffalo, Egyesült ÁllamokNo longer taking part
  • University of MiamiMiami, Egyesült ÁllamokNo longer taking part

A vizsgálatról

Mit akar kideríteni a vizsgálat

The purposes of this study are to identify persons with rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP) or mutations of the RDP gene, document prevalence of the disease, and map its natural history.

A vizsgálat csoportja

  • ATP1A3 Mutation

    Those with RDP, AHC, unaffected carriers of ATP1A3 mutations, and non-carrying family members

Adatok és források

Regiszteradat
Szerepel a ClinicalTrials.gov-on.
Hivatalos cím
Clinical, Genetic, and Cellular Consequences of Mutations in the NA,K-ATPase ATP1A3
A regiszteradat frissítve
2026. november 3.