Genetics of Charcot Marie Tooth (CMT) - Modifiers of CMT1A, New Causes of CMT2
A legfontosabb adatok
- Hol
- Ann Arbor, Aurora, Baltimore, Boston, Chapel Hill, Columbus, Hartford, Houston, Iowa City, Los Angeles, Maple Grove, Memphis, Miami, Palo Alto, Philadelphia, Rochester és Seattle (Egyesült Államok)Mind a 18 helyszín megnézése
Helyszínek itt: Egyesült Államok
- University of MichiganAnn Arbor, Egyesült ÁllamokContact: Angela StovallRésztvevőt keres
- University of Colorado HospitalAurora, Egyesült ÁllamokContact: Study RecruiterRésztvevőt keres
- Johns Hopkins UniversityBaltimore, Egyesült ÁllamokContact: Simone ThomasRésztvevőt keres
- Harvard (Massachusetts General Hospital)Boston, Egyesült ÁllamokContact: Lauren PoliticaRésztvevőt keres
- University of North CarolinaChapel Hill, Egyesült ÁllamokContact: Caroline SummerourRésztvevőt keres
- Nationwide Children's HospitalColumbus, Egyesült ÁllamokContact: Stephanie DavisRésztvevőt keres
- Connecticut Children's Medical CenterHartford, Egyesült ÁllamokContact: Jennifer Twatchtman-BassettRésztvevőt keres
- Houston Methodist HospitalHouston, Egyesült ÁllamokContact: Samia SaadRésztvevőt keres
- University of IowaIowa City, Egyesült ÁllamokContact: Tiffany Grider, MS, CGCRésztvevőt keres
- Cedars-Sinai Medical CenterLos Angeles, Egyesült ÁllamokContact: Marcela Arenas SanchezRésztvevőt keres
- University of MinnesotaMaple Grove, Egyesült ÁllamokContact: Mia FreibergRésztvevőt keres
- St. Jude Children's Research HospitalMemphis, Egyesült ÁllamokContact: Colin QuillivanRésztvevőt keres
- University of MiamiMiami, Egyesült ÁllamokContact: Liuba AlonsoRésztvevőt keres
- Stanford UniversityPalo Alto, Egyesült ÁllamokContact: Michelle JepsenRésztvevőt keres
- Children's Hospital of PhiladelphiaPhiladelphia, Egyesült ÁllamokContact: Sabrina Yum, MDRésztvevőt keres
- University of PennsylvaniaPhiladelphia, Egyesült ÁllamokContact: Daya StevensRésztvevőt keres
- University of RochesterRochester, Egyesült ÁllamokContact: Janet SowdenRésztvevőt keres
- Seattle Children's HospitalSeattle, Egyesült ÁllamokContact: Shawna FeelyRésztvevőt keres
Kérdések a vizsgálat csapatának
- Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
- Megtérítik az utazási költséget?
- Megtarthatom a saját orvosomat?
- Mi történik, ha ki akarok lépni?
Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations
Oldal nyomtatása az orvosomnakA vizsgálat adatai
- Ki végzi
- University of Iowa
- Azonosító
- NCT01193088
- A regiszteradat frissítve
- 2026. október 27.
- Eredeti leírás
This project includes two projects. One is looking for new genes that cause Charcot Marie Tooth disease (CMT). The other is looking for genes that do not cause CMT, but may modify the symptoms a person has.A teljes eredeti leírásKevesebb
Genetics of Charcot Marie Tooth Disease (CMT) - Modifiers of CMT1A, New Causes of CMT
This project includes two projects. One is looking for new genes that cause Charcot Marie Tooth disease (CMT). The other is looking for genes that do not cause CMT, but may modify the symptoms a person has.
Bevonási feltételek: Patients:; o Must have demonstrated neuropathy on nerve conduction studies or a clinically diagnosed hereditary neuropathy, in the opinion of the site investigator; Controls:; Must be a family member of a CMT patient who is enrolled in the 6602; AND one of the following:; Does not have a peripheral neuropathy, in the opinion of the site investigator; OR is suspected to have a peripheral neuropathy, but has not been examined at an INC site; CMT1A Modifier Study; Patient has a documented PMP22 duplication; AND/OR; Patient has a first or second degree relative (parent, child, sibling, half-sibling, aunt, uncle, grandparent, grandchild, niece, or nephew) with a documented PMP22 duplication AND a clear link between that family member and the affected patient AND a phenotype consistent with CMT1A; A clear link is necessary for a second-degree relative. For example, if a grandparent is affected and has a PMP22 duplication, and the parent does not have any signs, symptoms, or electrophysiology consistent with CMT1A, there is no clear link; In cases where clear links are not available, genetic testing is required for the patient or the first degree family member who is not clearly affected.
Kizáró feltételek: All Patients: Must not have known neuropathy from a non-genetic source, such as chemotherapies (i.e., Vincristine, Taxol, Cisplatin), diabetes, alcoholism; CMT Exome Project Patients ONLY: Must not have a genetically confirmed form of CMT; All Participants: Does not wish to participate or does not sign a consent form.