NCT02699190Befejeződött
LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2025. nov. 10.
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
Leukodystrophies, and other heritable disorders of the white matter of the brain, were previously resistant to genetic characterization, largely due to the extreme genetic heterogeneity of molecular causes. While recent work has demonstrated that whole genome sequencing (WGS), has the potential to dramatically increase diagnostic efficiency, significant questions remain around the impact on downstream clinical management approaches versus standard diagnostic approaches.
- Állapot (regiszter)
- Befejeződött
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 236 (tényleges)
- Első benyújtás
- 2016. febr. 16.
- Kezdés
- 2017. jan. 6.
- Elsődleges befejezés
- 2023. okt. 31.
- Fő szponzor
- Children's Hospital of Philadelphia
- Betegségek
- Sjögren-szindróma
- NCT-szám
- NCT02699190
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Bevont résztvevők: 236
- 2017. jan. 6. és az elsődleges befejezés (2023. okt. 31.) között
- 1 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Korábbi kezelés
- Patients who have had previous genetic testing*, including WES or WGS;
- Candidates who have already received a diagnosis.
- Note: Karyotype or microarray testing that did not yield a definitive diagnosis should not be considered as an excluding factor.
Más betegség
- Candidates with acquired disorders, including infection, acute disseminated encephalomyelitis (ADEM), multiple sclerosis, vasculitis or toxic leukoencephalopathies;
Egyéb
- Those with no third-party payer insurance, unable to receive standard of care diagnosis and therapeutic approaches;
Kiket keres a vizsgálat
- Abnormalities of the white matter signal on neuroimaging (MRI) with T2 hyperintensity which must be diffuse or involve specific anatomical tracts consistent with a genetic diagnosis;
- No pre-existing genetic diagnosis;
- A clinical decision has been made to perform WGS;
- Less than 18 years of age (exception for the affected sibling of the proband);
- Availability of both biologic parents for blood sampling;
- Availability of both biological parents to provide informed consent;
- Concurrently enrolled in CHOP IRB 14-011236 (Myelin Disorders Biorepository Project)
Életkor a regiszterben: - – 18 év · Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad
Helyszínek (1)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| The Children's Hospital Of Philadelphia | Philadelphia | Egyesült Államok | Ismeretlen állapot |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.