The LD Lync Study - Natural History Study of Lipodystrophy Syndromes
A legfontosabb adatok
- Hol
- Izmir (Törökország)A helyszín megnézése
AI-kivonat: kiket keres a vizsgálat
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.
A vizsgálat olyan embereket keres, akik genetikai vagy szerzett lipodystrophiában szenvednek; ez egy ritka betegség, amelyben a testzsír elvész. Őket kb. 5-7 évig követik.
- Nem
- Mindkét nem részt vehet.
- A betegség stádiuma
- Genetikai vagy szerzett lipodystrophia klinikai diagnózisa, amelyet génvizsgálati eredmény, vagy testalkati jellemzők és anyagcsere-eltérések támasztanak alá.
- Biomarker vagy leletérték
- Támogató adat: betegséget okozó génvariánsok recesszív vagy domináns lipodystrophia szindrómákban, vagy klinikai jelek anyagcsere-eltérésekkel együtt.
A részvétel fő kizáró okai
- HIV-fertőzött betegek lipodystrophiával
- Gyógyszer okozta lipodystrophia
Gépi kiolvasás: 2026. november 9.
Helyszínek itt: Törökország
- Izmir Biomedicine and Genome CenterIzmir, TörökországRésztvevőt keres
Kérdések a vizsgálat csapatának
- Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
- Megtérítik az utazási költséget?
- Megtarthatom a saját orvosomat?
- Mi történik, ha ki akarok lépni?
A vizsgálat adatai
- Ki végzi
- University of Michigan
- Azonosító
- NCT03087253
- A regiszteradat frissítve
- 2026. március 19.
- Eredeti leírás
Genetic lipodystrophy syndromes are extremely rare, orphan diseases with overall estimated prevalence of less than 2,000 in the United States. These rare disorders characterized by selective loss of adipose tissue and predisposition to insulin resistance and its metabolic complications diabetes, dyslipidemia and hepatic steatosis. Due to these metabolic problems, atherosclerotic vascular disease, recurrent episodes of acute pancreatitis, cirrhosis and other morbidities complicate the lives of these patients.A teljes eredeti leírásKevesebb
Prospective Multicenter Natural History Study of Lipodystrophy Syndromes to Determine Prevalence, Incidence and Predictors of Diabetes and Severe Hypertriglyceridemia, and Their Complications
Genetic lipodystrophy syndromes are extremely rare, orphan diseases with overall estimated prevalence of less than 2,000 in the United States. These rare disorders characterized by selective loss of adipose tissue and predisposition to insulin resistance and its metabolic complications diabetes, dyslipidemia and hepatic steatosis. Due to these metabolic problems, atherosclerotic vascular disease, recurrent episodes of acute pancreatitis, cirrhosis and other morbidities complicate the lives of these patients.
In the last few years, several genes for CGL (AGPAT2, BSCL2, CAV1 and PTRF); FPL (LMNA, PPARG, AKT2, CIDEC, LIPE, PLIN1, PCYT1A and ADRA2A); MAD (LMNA and ZMPSTE24); APS (LMNA); autoinflammatory (PSMB8); NPS (FBN1, CAV1); SHORT syndrome (PIK3R1); and MDP syndrome (POLD1) have been identified. However, there is paucity of information about the natural history of these rare syndromes, especially genotype-specific causes of morbidity and mortality.
To overcome the problems outlined above, this multicenter, collaborative, prospective, observational natural history cohort study will be conducted on approximately 500 patients with genetic or acquired lipodystrophy syndromes. Patients will be assessed on a yearly basis for approximately 5 to 7 years to collect robust clinical, metabolic, morbidity and mortality data. Medical history and patient questionnaires will be completed on a yearly basis by patients registered in the study. Clinical data such as vitals, laboratory results and anthropometric measurements will also be collected from patients' medical records if available.
Bevonási feltételek: Clinical diagnosis of genetic or acquired lipodystrophy Supportive data: 1) Presence of biallelic known disease-causing variants in the genes for autosomal recessive lipodystrophy syndromes; 2) Presence of a known (or de novo loss of function) disease-causing variant in the genes for autosomal dominant lipodystrophy syndromes; or 3) Clinical supportive data based on morphological criteria together with metabolic abnormalities.
Kizáró feltételek: Drug-induced lipodystrophy; HIV-infected patients with lipodystrophy.