International PPB/DICER1 Registry
A legfontosabb adatok
- Hol
- Minneapolis (Egyesült Államok)A helyszín megnézése
AI-kivonat: kiket keres a vizsgálat
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.
A regiszter olyan embereket keres, akiknél ismert vagy feltételezett PPB vagy más DICER1-hez kapcsolódó betegség vagy daganat áll fenn, valamint olyanokat, akiknél ismert vagy feltételezett DICER1 génváltozás van, akkor is, ha nincs hozzá kapcsolódó betegségük.
- Életkor
- Születéstől 100 évesig
- Nem
- Minden nem csatlakozhat.
- A betegség stádiuma
- Ismert vagy feltételezett pleuropulmonalis blastoma (PPB) vagy hozzá kapcsolódó mellkasi daganat; nemi zsinór-stroma daganat, például Sertoli-Leydig-sejtes daganat vagy gynandroblastoma; vagy más ismert vagy feltételezett DICER1-hez kapcsolódó betegség.
- Biomarker vagy leletérték
- Ismert vagy feltételezett DICER1 kórokozó génváltozás, akkor is, ha a személynek nincs DICER1-hez kapcsolódó betegsége.
A részvétel fő kizáró okai
- Nincs megfelelő beleegyezés a regiszterben való részvételhez
Gépi kiolvasás: 2026. november 9.
Helyszínek itt: Egyesült Államok
- Children's MinnesotaMinneapolis, Egyesült ÁllamokContact: Paige HR Mallinger, MSRésztvevőt keres
Kérdések a vizsgálat csapatának
- Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
- Megtérítik az utazási költséget?
- Megtarthatom a saját orvosomat?
- Mi történik, ha ki akarok lépni?
Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations
Oldal nyomtatása az orvosomnakA vizsgálat adatai
- Ki végzi
- Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
- Azonosító
- NCT03382158
- A regiszteradat frissítve
- 2026. október 26.
- Eredeti leírás
PPB has strong genetic implications, with a unique set of conditions in an individual or their family, occurring mostly in childhood and adolescence. The International PPB/DICER1 Registry first reported DICER1 germline loss-of-function variations in individuals with PPB and their family members. Conditions associated with DICER1 include Sertoli-Leydig cell tumor (SLCT), gynandroblastoma, ovarian sarcoma, peritoneal PPB, lung cysts, renal cysts, cystic nephroma (CN), anaplastic sarcoma of the kidney (ASK), Wilms tumor, primary DICER1-associated central nervous system (CNS) sarcoma, pineoblastoma, pituitary blastoma, multinodular goiter, thyroid carcinoma, nasal chondromesenchymal hamartoma, ciliary body medulloepithelioma (CBME), juvenile hamartomatous intestinal polyps, embryonal rhabdomyosarcoma (ERMS) and undifferentiated sarcoma. DICER1 variations may also be associated with macrocephaly and overgrowth syndrome.A teljes eredeti leírásKevesebb
International Pleuropulmonary Blastoma/DICER1 Registry (for PPB, DICER1 and Associated Conditions)
PPB has strong genetic implications, with a unique set of conditions in an individual or their family, occurring mostly in childhood and adolescence. The International PPB/DICER1 Registry first reported DICER1 germline loss-of-function variations in individuals with PPB and their family members. Conditions associated with DICER1 include Sertoli-Leydig cell tumor (SLCT), gynandroblastoma, ovarian sarcoma, peritoneal PPB, lung cysts, renal cysts, cystic nephroma (CN), anaplastic sarcoma of the kidney (ASK), Wilms tumor, primary DICER1-associated central nervous system (CNS) sarcoma, pineoblastoma, pituitary blastoma, multinodular goiter, thyroid carcinoma, nasal chondromesenchymal hamartoma, ciliary body medulloepithelioma (CBME), juvenile hamartomatous intestinal polyps, embryonal rhabdomyosarcoma (ERMS) and undifferentiated sarcoma. DICER1 variations may also be associated with macrocephaly and overgrowth syndrome.
The International PPB/DICER1 Registry estimates that 30-50 cases of Type I and Ir PPB and 40-60 cases of Types II and III PPB are diagnosed annually worldwide. In 2009, the International Pleuropulmonary Blastoma Registry began a prospective study to collect treatment data on individuals for whom therapy decisions were made by their treating institution.
Bevonási feltételek: Known or suspected PPB or related thoracic tumor; Known or suspected sex-cord stromal tumor including Sertoli-Leydig cell tumor and gynandroblastoma (males or females); Other known or suspected DICER1-related condition including ovarian sarcoma, cystic nephroma, renal sarcoma, pineoblastoma, pituitary blastoma, nasal chondromesenchymal hamartoma, ciliary body medulloepithelioma and others; Individuals with known or suspected DICER1 pathogenic variation regardless of whether they have an established DICER1-associated condition; Informed consent by patient/ or parent/guardian (also, where appropriate: assent and HIPAA consent).
Kizáró feltételek: Absence of appropriate consent for Registry participation.