Építés alatt – nem éles oldal
Belépés
Résztvevőt keres itt: Egyesült KirályságFázis nélkül

Biology of Juvenile Myoclonic Epilepsy

A legfontosabb adatok

Ki végzi
King's College London
Hol
Liverpool, London és Swansea (Egyesült Királyság)Mind a 5 helyszín megnézéseMég 8 másik országban, 10 helyszínen
Azonosító
Állapot
Toboroz
Résztvevők
1000 fő, tervezett
Kezdés
2017. júl. 13.
Várható befejezés
2026. dec. 31.
A vizsgálat típusa
Megfigyeléses, 2 csoport
A vizsgált kezelések
  • Blood draw
  • Existing samples
A regiszteradat frissítve
2025. szeptember 5.

Ki vehet részt

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat 10-40 év közötti, fiatalkori myoclonusos epilepsziában (JME) szenvedő embereket keres. Vérmintákat, valamint klinikai és EEG-adatokat gyűjtenek a JME genetikai okának megtalálásához.

Életkor
10-40 év
Nem
Nők és férfiak is részt vehetnek.
A betegség stádiuma
Fiatalkori myoclonusos epilepszia diagnózisa. A myoclonus 10-25 éves kor között kezdődött. A rohamok főleg vagy kizárólag reggeli, a karokat érintő rángások. Az EEG általános tüskéket és/vagy tüske-hullám csoportokat mutat, normál háttértevékenységgel.

A részvétel fő kizáró okai

  • A myoclonus csak karbamazepin vagy lamotrigin kezeléshez kapcsolódik
  • Az EEG főként fokális epilepsziás kisüléseket vagy kóros háttértevékenységet mutat
  • Progresszív vagy tüneti myoclonusos epilepszia vagy fokális rohamok jelei
  • Átfogó tanulási nehézség vagy dysmorphiás szindróma
  • Nem tud tájékozott beleegyezést adni

A regiszter feltételei, szó szerint

Mind a 8 feltétel megnézéseKevesebb

Ki vehet részt

  • Diagnosis of Juvenile Myoclonic Epilepsy in accordance with Consensus criteria; Age of myoclonus onset 10-25 years; Seizures comprising predominant or exclusive early morning myoclonus of upper extremities; EEG interictal generalized spikes and/or polyspike and waves with normal background
  • Current age 10-40 years

Ki nem vehet részt

  • Myoclonus only associated with carbamazepine or lamotrigine therapy
  • Any evidence of progressive or symptomatic myoclonus epilepsy or focal seizures
  • Dysmorphic syndrome
  • EEG showing predominant focal interictal epileptiform discharges or abnormal background
  • Global learning disability
  • Unable to provide informed consent; Regrettably, we are currently unable to accept self-referrals to the BIOJUME study

Nézd meg, megfelelhetsz-e

Magadról válaszolj. Ez nem döntés: hogy részt vehetsz-e, azt csak a vizsgálat csapata mondhatja meg.

  • 10 és 40 év között vagy?

Helyszínek itt: Egyesült Királyság

Még 8 másik országban, 10 helyszínen

  • Walton Centre For Neurology and NeurosurgeryLiverpool, Egyesült KirályságContact: Professor Anthony MarsonRésztvevőt keres
  • King's College Hospital NHS TrustLondon, Egyesült KirályságContact: Professor Deb PalRésztvevőt keres
  • Royal London HospitalLondon, Egyesült KirályságContact: Maha AwadallaRésztvevőt keres
  • St Thomas HospitalLondon, Egyesült KirályságContact: Professor Michalis KoutroumanidisRésztvevőt keres
  • Swansea UniversitySwansea, Egyesült KirályságContact: Professor Mark ReesRésztvevőt keres

A vizsgálatról

Mit akar kideríteni a vizsgálat

The investigators are collecting genetic information through blood samples as well as clinical and EEG data from over 1000 people with Juvenile Myoclonic Epilepsy (JME) across the UK, Europe and North America. This study will draw on both existing and new samples from JME patients. These will be compared to anonymised data from samples for 2000 controls. The goal of this study is to find the genetic cause of JME. Finding the cause will help create better treatments for JME, as well as improve patient outcomes by allowing us to detect it earlier.

A vizsgálat 2 csoportja

  • Patients diagnosed with JME

    People who meet the eligibility requirements and have been diagnosed with juvenile myoclonic epilepsy.

    Kezelés: Blood draw

  • Controls

    People without a lifetime history of seizures.

    Kezelés: Existing samples

Kérdések a vizsgálat csapatának

  1. Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
  2. Megtérítik az utazási költséget?
  3. Megtarthatom a saját orvosomat?
  4. Mi történik, ha ki akarok lépni?

Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations

Oldal nyomtatása az orvosomnak

Adatok és források

Regiszteradat
Szerepel a ClinicalTrials.gov-on.
MI-összefoglaló
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
Illeszkedési kérdések
Forrás: NCT03400371: ki vehet részt
A regiszteradat frissítve
2025. szeptember 5.