Biology of Juvenile Myoclonic Epilepsy
A legfontosabb adatok
- Hol
- Drammen (Norvégia)A helyszín megnézése
AI-kivonat: kiket keres a vizsgálat
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.
A vizsgálat 10-40 év közötti, fiatalkori myoclonusos epilepsziában (JME) szenvedő embereket keres. Vérmintákat, valamint klinikai és EEG-adatokat gyűjtenek a JME genetikai okának megtalálásához.
- Életkor
- 10-40 év
- Nem
- Nők és férfiak is részt vehetnek.
- A betegség stádiuma
- Fiatalkori myoclonusos epilepszia diagnózisa. A myoclonus 10-25 éves kor között kezdődött. A rohamok főleg vagy kizárólag reggeli, a karokat érintő rángások. Az EEG általános tüskéket és/vagy tüske-hullám csoportokat mutat, normál háttértevékenységgel.
A részvétel fő kizáró okai
- A myoclonus csak karbamazepin vagy lamotrigin kezeléshez kapcsolódik
- Az EEG főként fokális epilepsziás kisüléseket vagy kóros háttértevékenységet mutat
- Progresszív vagy tüneti myoclonusos epilepszia vagy fokális rohamok jelei
- Átfogó tanulási nehézség vagy dysmorphiás szindróma
- Nem tud tájékozott beleegyezést adni
Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
Neked szólhat?
Magadról válaszolj. Ez nem döntés: hogy részt vehetsz-e, azt csak a vizsgálat csapata mondhatja meg.
- 10 és 40 év között vagy?
Forrás: NCT03400371: ki vehet részt
Helyszínek itt: Norvégia
- Vestre Viken Health Trust, OsloDrammen, NorvégiaContact: Dr Jeanette KohtRésztvevőt keres
Kérdések a vizsgálat csapatának
- Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
- Megtérítik az utazási költséget?
- Megtarthatom a saját orvosomat?
- Mi történik, ha ki akarok lépni?
Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations
Oldal nyomtatása az orvosomnakA vizsgálat adatai
- Ki végzi
- King's College London
- Azonosító
- NCT03400371
- A regiszteradat frissítve
- 2025. szeptember 5.
- Eredeti leírás
The investigators are collecting genetic information through blood samples as well as clinical and EEG data from over 1000 people with Juvenile Myoclonic Epilepsy (JME) across the UK, Europe and North America. This study will draw on both existing and new samples from JME patients. These will be compared to anonymised data from samples for 2000 controls. The goal of this study is to find the genetic cause of JME. Finding the cause will help create better treatments for JME, as well as improve patient outcomes by allowing us to detect it earlier.A teljes eredeti leírásKevesebb
The investigators are collecting genetic information through blood samples as well as clinical and EEG data from over 1000 people with Juvenile Myoclonic Epilepsy (JME) across the UK, Europe and North America. This study will draw on both existing and new samples from JME patients. These will be compared to anonymised data from samples for 2000 controls. The goal of this study is to find the genetic cause of JME. Finding the cause will help create better treatments for JME, as well as improve patient outcomes by allowing us to detect it earlier.
Bevonási feltételek: Diagnosis of Juvenile Myoclonic Epilepsy in accordance with Consensus criteria; Age of myoclonus onset 10-25 years; Seizures comprising predominant or exclusive early morning myoclonus of upper extremities; EEG interictal generalized spikes and/or polyspike and waves with normal background; Current age 10-40 years.
Kizáró feltételek: Myoclonus only associated with carbamazepine or lamotrigine therapy; Any evidence of progressive or symptomatic myoclonus epilepsy or focal seizures; Dysmorphic syndrome; EEG showing predominant focal interictal epileptiform discharges or abnormal background; Global learning disability; Unable to provide informed consent; Regrettably, we are currently unable to accept self-referrals to the BIOJUME study.