NCT03564561Toboroz
Natural History of Pompe Disease
Clinical and Molecular Aspects of Adult Onset Pompe Disease: a Natural History Study
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2024. ápr. 8. · Több mint 12 hónapja nem frissült - kérdezd meg a helyszínt, nyitott-e még
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
The project is a prospective study in which patients affected by adult-onset Pompe disease with c.-32-13T>G mutation in the GAA gene will be followed-up during two years to describe the natural history using clinical, imaging, histological and molecular parameters. Secondary objectives are: * To identify biomarkers for assessing efficacy of future therapies based on correcting aberrant alternative splicing in Pompe patients with c.-32-13T>G mutations. * To determine effectiveness of antisense oligonucleotide chemistries to restore full length GAA transcripts, GAA protein and GAA enzyme activity in fibroblasts and myoblasts obtained from skin and muscle biopsies as well as leucocytes of Pompe patients with c.-32-13T>G mutations.
- Állapot (regiszter)
- Toboroz
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 20 (tervezett)
- Első benyújtás
- 2018. márc. 27.
- Kezdés
- 2019. jún. 7.
- Elsődleges befejezés
- 2033. márc.
- Fő szponzor
- Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Betegségek
- Pompe-betegség
- NCT-szám
- NCT03564561
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Tervezett résztvevők: 20
- 2019. jún. 7. és az elsődleges befejezés (2033. márc.) között
- 1 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Más betegség
- Presence of comorbidity, in particular preexisting diseases like chronic infectious diseases (VIH infection, hepatitis or others), asthma, malignant tumour, hematologic diseases
Egyéb
- Invasive mechanical ventilation
- Pregnant woman
- Patient who participate in another clinical trial
- Life expectancy < 12 months
- Unable to understand instructions and restraints of the study
Kiket keres a vizsgálat
- Pompe disease Patient with c.-32-13T>G mutation in at least one allele of GAA gene.
- Ambulating patient : six-minute walk test distance > 50 m.
- Patient aged between 18 and 80 years.
- Informed consent signed par patient.
- Patient covered by a health insurance.
Életkor a regiszterben: 18 év – 80 év · Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad
Helyszínek (1)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| Hôpital Raymond-Poincaré | Garches | Franciaország | Toboroz |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.