Genotype -Phenotype Correlation of PKLR Variants With Pyruvate Kinase, 2,3-Diphosphglycerate and Adenosine Triphosphate Activities in Red Blood Cells of People With Sickle Cell Disease

Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)

Background: Some people with the same disorder on a genetic level have more complications than others. Researchers want to look for a link between the PKLR gene and sickle cell disease (SCD) symptoms. The PKLR gene helps create a protein, called pyruvate kinase that is essential in normal functioning of the red blood cell. Differences in the PKLR gene, called genetic variants, may cause some changes in the pyruvate kinase protein and other proteins, that can affect functioning of the red blood cell adding to the effect of SCD. Researchers can study these differences by looking at DNA (the material that determines inherited characteristics). Objective: To study how the PKLR gene affects sickle cell disease. Eligibility: Adults ages 18-80 of African descent. They may have sickle cell disease or not. They must not have had a transfusion recently or have a known deficiency of pyruvate kinase. They cannot be pregnant. Design: Participants will be screened with questions. Participants will have blood drawn by needle in an arm vein. The blood will be genetically tested. Not much is known about how genes affect SCD, so the test results will not be shared with participants or their doctors. ...

Mit vállalsz

• Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
• Tervezett résztvevők: 800
• 2018. okt. 11. és az elsődleges befejezés (2027. júl. 1.) között
• 1 helyszín, 1 országban
• Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket

A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.

AI-kivonat: kiket keres a vizsgálat

Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat 18 és 80 év közötti, afrikai származású felnőtteket keres. Lehet sarlósejtes betegségük, de nem kötelező.

Életkor

18 és 80 év között

Nem

Minden nem részt vehet.

Korábbi kezelés

Aki az elmúlt 8 hétben vérátömlesztést kapott, nem vehet részt.

A részvétel fő kizáró okai

• Vérátömlesztés az elmúlt 8 hétben
• Ismert piruvát-kináz-hiány és AG348 szedése
• Nem képes beleegyezést adni

Gépi kiolvasás: 2026. nov. 9..

Ki nem vehet részt

Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.

Életkor a regiszterben: 18 év – 80 év · Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket is fogad

A teljes feltétellista: ClinicalTrials.gov

Helyszínek (1)

Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.

Te vagy a koordinátor? Erősítsd meg az adatokat

Kapcsolódó publikációk

• Probing Red Blood Cell Deformability in Sickle Cell Disease, Sickle Cell Trait, and Healthy Controls by Ektacytometry.EJHaem · 2026 · PMID 42859572