Montalcino Aortic Consortium: Precision Medicine for Heritable Thoracic Aortic Disease

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

The trial is looking for patients and their relatives who carry a gene change in a known gene linked to inherited disease of the main chest artery (aorta).

Életkor

All ages.

Nem

All sexes.

A betegség stádiuma

Inherited disease of the aorta in the chest (H-TAD), such as a widening (aneurysm) or a tear (dissection).

Biomarker vagy leletérték

A confirmed pathogenic, likely pathogenic, or unknown-significance variant in at least one H-TAD gene: TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, MAT2A, MFAP5, LOX, COL3A1, FOXE3, or FBN1.

A részvétel fő kizáró okai

• People without a confirmed gene change that causes H-TAD cannot join.
• People who cannot give informed consent cannot join.

A regiszter feltételei, szó szerint

Mit akar kideríteni a vizsgálat

The Montalcino Aortic Consortium (MAC) will provide the infrastructure to assemble large cohorts of patients with mutations in known heritable thoracic aortic disease (H-TAD) genes, define the phenotype associated with these genes, and determine genetic and environmental modifiers of H-TAD.

A vizsgálat csoportja

• Patients with causal mutations in the known H-TAD genes