Építés alatt – nem éles oldal
Belépés
Résztvevőt keres itt: FranciaországFázis nélkül

Study of BDNF Pathway Biomarkers in the Cerebrospinal Fluid in Patients With Huntington's Disease

A legfontosabb adatok

Ki végzi
University Hospital, Montpellier
Hol
Montpellier (Franciaország)A helyszín megnézése
Azonosító
Állapot
Toboroz
Résztvevők
135 fő, tervezett
Kezdés
2020. márc. 3.
Várható befejezés
2027. szept.
A vizsgálat típusa
Beavatkozással járó, 3 csoportAz egyik csoport egy már használt kezelést kap, összehasonlításként.
A vizsgált kezelések
  • Brain MRI
  • Lumbar Punction
  • Blood sample
  • Cognitive evaluation
A regiszteradat frissítve
2026. február 12.

Ki vehet részt

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan felnőtteket keres, akiknél génteszttel igazolt Huntington-kór áll fenn, valamint kontrollszemélyeket, akiknek orvosi okból gerincvelői szúrásuk volt, és mintáik egy biobankban vannak. A BDNF-útvonal jelzőit vizsgálja a vérben és az agy-gerincvelői folyadékban.

Életkor
18 éves vagy idősebb
Nem
Mindkét nem
A betegség stádiuma
Génteszttel igazolt Huntington-kór. A betegség nem lehet olyan előrehaladott, hogy zavarja a gondolkodási teszteket vagy az agyi MRI-t.
Korábbi kezelés
A kontrollszemélyeknek korábban orvosi okból gerincvelői szúrásuk volt, a "Neuro" biobankhoz hozzájárultak, és a vér-, plazma- és gerincvelői folyadék mintáik tárolva vannak.
Biomarker vagy leletérték
Betegeknél: legalább 35 CAG-ismétlődés a HTT gén 1. exonjában. Kontrolloknál: korban párosítva egy beteggel (legfeljebb 5 év eltérés).

A részvétel fő kizáró okai

  • Törvényes védelem alatt áll
  • A betegség túl előrehaladott a gondolkodási tesztekhez vagy az agyi MRI-hez
  • Nem végezhető rajta agyi MRI
  • Nem végezhető rajta gerincvelői szúrás (a szúrásos csoport betegei)
  • Nem tud tájékozott beleegyezést adni (betegek)

A regiszter feltételei, szó szerint

Mind a 6 feltétel megnézéseKevesebb

Ki vehet részt

  • General inclusion criteria:; age ≥ 18 years-old; national health insurance cover
  • Patients inclusion criteria:; genetically confirmed Huntington's disease diagnosis (≥ 35 CAG repeat in HTT gene exon 1); written informed consent; only for patients "with lumbar puncture (LP)": patient agreement for LP
  • Control inclusion criteria:; anterior LP for medical reason with consent for biobank "Neuro" with following samples present in this biobank : 2 mL blood + 0.5 mL plasma + 0.5 mL cerebrospinal fluid; information and non-opposition for the finality of this biobank; paired by age with a patient (+/- 5 years difference)

Ki nem vehet részt

  • Patients exclusion criteria:; Huntington's disease stage too Evolved that may interfere with cognitive evaluations or MRI; contraindications to brain MRI; only for patients "with LP": contraindications to LP; incapacity to give informed consent
  • General exclusion criteria:; protected by law
  • Control exclusion criteria:; neurodegenerative of inflammatory central nervous system pathology

Helyszínek itt: Franciaország

  • University Hospital of MontpellierMontpellier, FranciaországContact: Cecilia Marelli, MDRésztvevőt keres

A vizsgálatról

Mit akar kideríteni a vizsgálat

Huntington disease (HD, 1.3/10 000) is an autosomal dominant disease due to an abnormal expansion of CAG triplets in HTT gene.

A teljes eredeti leírásKevesebb

Several pathophysiological mechanisms have been evoked, including an alteration of the signaling pathway of the Brain Derived Neurotrophic Factor (BDNF), a neurotrophic factor involved in the survival of neurons (striatal and hippocampal) and synaptic plasticity. BDNF is synthesized at the level of cortical neurons and transported, through the axonal transport in which the Htt is involved, to the nerve endings; it's then secreted in response to excitatory synaptic activity, especially at the level of glutamatergic synapses. Besides, at the postsynaptic level it binds with great specificity to TrkB receptors (tropomyosin-related kinase receptors B) with a neuroprotective effect on dendritic and axonal growth and an increase in synaptic plasticity, especially at the level of the striatum and the hippocampus.

BDNF is decreased in the brain of animal models, as well as in patients with HD; the alteration of this pathway would occur in the early stages of the disease.

In the context of concomitant multiple treatments, the BNDF pathway may be one of the therapeutic targets of HD.

Moreover, in HD it remains essential to detect biological markers representative of the different pathogenic pathways that can be tested in vivo in humans to confirm the hypotheses developed at the level of basic research; these biomarkers could subsequently become biomarkers of disease progression and/or biomarkers of therapeutic efficacy of potential targeted treatments.

Therefore, this study aims to characterize potential biomarkers of the BNDF pathway in plasma and CSF in subjects with HD and to confirm the importance of this pathogenic mechanism in vivo in humans.

A vizsgálat 3 csoportja

  • Patient with LPMár használt kezelés, összehasonlításként

    Huntington's disease patients who agreed to have LP

    Kezelés: Brain MRI, Lumbar Punction, Blood sample és Cognitive evaluation

  • Patient without LPMár használt kezelés, összehasonlításként

    Huntington's disease patient with contraindication to LP or refusal to have LP

    Kezelés: Brain MRI, Blood sample és Cognitive evaluation

  • Control GroupNincs vizsgálati kezelés, összehasonlításként

    Retrospective study with biologic samples of patients without Huntington's disease

Kérdések a vizsgálat csapatának

  1. Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
  2. Megtérítik az utazási költséget?
  3. Megtarthatom a saját orvosomat?
  4. Mi történik, ha ki akarok lépni?

Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations

Oldal nyomtatása az orvosomnak

Adatok és források

Regiszteradat
Szerepel a ClinicalTrials.gov-on.
Hivatalos cím
Study of Brain Derived Neurotrophic Factor (BDNF) Pathway Biomarkers in the Cerebrospinal Fluid in Patients With Huntington's Disease
MI-összefoglaló
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
A regiszteradat frissítve
2026. február 12.