Építés alatt – nem éles oldal
Belépés
Csak meghívásosFázis nélkül

Genetic Pathways Leading to Fatty Liver and Atherogenic Dyslipidemia

A legfontosabb adatok

Ki végzi
Marja-Riitta Taskinen
Hol
Helsinki (Finnország)A helyszín megnézéseMég 1 másik országban, 1 helyszínen
Azonosító
Állapot
Csak meghívásos
Résztvevők
100 fő, tervezett
Kezdés
2019. dec. 1.
Várható befejezés
2028. dec.
A vizsgálat típusa
Megfigyeléses, 8 csoport
A vizsgált kezelések
  • Lipoprotein kinetics
A regiszteradat frissítve
2023. szeptember 22.

Ki vehet részt

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan felnőtteket keres, akiknél ismert génváltozás van, amely a máj zsír- és koleszterinanyagcseréjét érinti, valamint olyan kontrollcsoportot, akiknél nincs ilyen változás. A vizsgálat azt nézi, hogyan hatnak ezek a génváltozások a máj zsírtartalmára és a vérzsírokra.

Életkor
18 és 70 év között
Nem
Mindkét nem részt vehet.
Korábbi kezelés
Nem szedhet vérzsírcsökkentő gyógyszert.
Biomarker vagy leletérték
Az apo-CIII gén működésvesztő vagy működésnyerő változatának hordozói (egy példányban), a TM6SF2 E167K változat hordozói (két példányban), a PNLPLA3 I148M, vagy az apoE, LIPG, ANGPTL3 vagy ANGPTL8 gének változatainak hordozói. A kontrollcsoportban nincs ilyen ismert kockázati génváltozat. A hemoglobin A1c 6,5% (48 mmol/mol) alatti. A testtömegindex 18,5 és 40 kg/m² között van. A becsült glomerulusfiltrációs ráta 60 ml/perc/1,73 m² felett van.

A részvétel fő kizáró okai

  • 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegség
  • 40 kg/m² feletti testtömegindex
  • ApoE2/2 fenotípus
  • Májelégtelenség vagy a normális felső határ több mint 3-szorosát elérő kóros májpróbák
  • Terhesség vagy szoptatás

A regiszter feltételei, szó szerint

Mind a 13 feltétel megnézéseKevesebb

Ki vehet részt

  • persons who have provided written consent
  • apo-CIII loss-of-function mutation (heterozygous) or apo-CIII gain-of-function mutations (heterozygous) or TM6SF2 E167K mutation (homozygous) or PNLPLA3 I148M or apoE or LIPG or ANGPTL3 or ANGPTL8 LOF and GOF variants. Control group without any of known risk variants in these genes
  • Hemoglobin A1c < 6.5%
  • Body mass index between 18.5 and 40 kg/m²
  • Estimated glomerular filtration rate > 60 ml/min/1.73 m² at inclusion

Ki nem vehet részt

  • Lipid-lowering drugs
  • Patients with Type 1 and 2 diabetes, BMI > 40 kg/m2,
  • Liver failure or abnormal liver function tests >3 x upper limit of normal
  • Intestinal disease
  • ApoE2/2 phenotype, thyrotropin concentration outside normal range,
  • Blood pressure >160 mmHg systolic and/or > 105 diastolic mmHg
  • Pregnancy, breastfeeding
  • Patients with volume depletion

Nézd meg, megfelelhetsz-e

Magadról válaszolj. Ez nem döntés: hogy részt vehetsz-e, azt csak a vizsgálat csapata mondhatja meg.

  • 18 és 70 év között vagy?

Helyszínek itt: Finnország

Még 1 másik országban, 1 helyszínen

  • RPU Clinical and Molecular Metabolism, BiomedicumHelsinki, FinnországNo longer taking part

A vizsgálatról

Mit akar kideríteni a vizsgálat

The aims of the study are:

A teljes eredeti leírásKevesebb

1. To investigate if carriers of apolipoprotein (apo) CIII loss-of-function (LOF) mutations produce less apo-CIII that results in reduction of large very low-density lipoprotein (VLDL) particle secretion as compared to non-carriers of these variants and compare the results with carriers of apo-CIII gain-of-function (GOF) to elucidate the role of apo-CIII in hepatic lipid metabolism. 2. To study if carriers of the TM6SF2 E167K and PNLPLA3 I148M mutations produce less large VLDL particles to transport fat out of the liver as compared to non-carriers. 3. To test whether the specific mutations in the apo-CIII, TM6SF2 and PNLPLA3 genes are reflected in changes of liver de novo lipogenesis (DNL), liver fat, Homeostatic Model Assessment for Insulin Resistance (HOMA-IR), plasma lipid and apolipoprotein kinetics and fasting concentrations in carriers of the TM6SF2 E167K and PNLPLA3 I148M mutations as compared to non-carriers. 4. To study the effects of APOE, angiopoietin (ANGPTL3 and ANGPTL8) or endothelial lipase (LIPG) genotypes on liver fat metabolism, lipid and apolipoprotein metabolism and lipid phenotypes.

A vizsgálat 8 csoportja

  • ApoC-III LOF

    Carriers of apo-CIII loss-of-function mutation

    Kezelés: Lipoprotein kinetics

  • ApoC-III GOF

    Carriers of apo-CIII gain-of-function mutation

    Kezelés: Lipoprotein kinetics

  • TM6SF2-KK

    Carriers of TM6SF2 E167K mutation

    Kezelés: Lipoprotein kinetics

  • PNLPLA3-MM

    Carriers of PNLPLA3 I148M mutation

    Kezelés: Lipoprotein kinetics

  • Control

    No ApoC-III, TM6SF2 E167K or PNLPLA3 I148M mutation

    Kezelés: Lipoprotein kinetics

  • ApoE variants

    Carriers of E2/2, E3/3 or E4/4 mutation

    Kezelés: Lipoprotein kinetics

  • LIPG

    LIPG gene LOF or GOF variant carriers

    Kezelés: Lipoprotein kinetics

  • ANGPTL3 or ANGPTL8

    ANGPTL3 and ANGPTL8 gene LOF or GOF variant carriers

Kérdések a vizsgálat csapatának

  1. Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
  2. Megtérítik az utazási költséget?
  3. Megtarthatom a saját orvosomat?
  4. Mi történik, ha ki akarok lépni?

Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations

Oldal nyomtatása az orvosomnak

Adatok és források

Regiszteradat
Szerepel a ClinicalTrials.gov-on.
Hivatalos cím
Genetic Regulation of Lipid Pathways Contributing to Non-alcoholic Fatty Liver and Atherogenic Dyslipidemia
MI-összefoglaló
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
Illeszkedési kérdések
Forrás: NCT04209816: ki vehet részt
A regiszteradat frissítve
2023. szeptember 22.