Frequency and Clinical Phenotype of BAP1 Hereditary Predisposition Syndrome

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan embereket keres, akiknek a BAP1 örökletes rákhajlam szindrómához kapcsolódó daganatuk vagy családi előzményük van, akiknél BAP1 génváltozást találtak, illetve ezek veszélyeztetett rokonait.

Nem

Mindkét nem részt vehet.

A betegség stádiuma

A BAP1 szindrómához kapcsolódó daganatok, például uvealis melanoma, bőrmelanoma, mesothelioma, vesesejtes karcinóma, epeúti rák (cholangiocarcinoma), meningeoma és májsejtes rák. Daganat nélküli emberek is részt vehetnek, ha igazolt BAP1 variánsuk van, vagy veszélyeztetett rokonok.

Biomarker vagy leletérték

Igazolt BAP1 kóroki (patogén) vagy valószínűleg kóroki variáns, vagy bizonytalan jelentőségű BAP1 variáns BAP1-hez kapcsolódó daganat mellett.

A részvétel fő kizáró okai

• Nem angolul beszélők nem vehetnek részt, mert a vizsgálati anyagok és a beleegyező nyilatkozatok csak angolul érhetők el.

A regiszter feltételei, szó szerint

Mit akar kideríteni a vizsgálat

This research will have a significant impact on the overall management of those cancer patients and their family members who are at risk for hereditary cancer due to germline inactivation of BAP1. Our study will ultimately facilitate the development of novel screening, prevention and treatment strategies for these individuals with the syndrome. Because the vast majority of UM develop in pre-existing nevi, characterization of individuals at high risk for development of UM will allow closer screening and earlier intervention which would improve the treatment outcome not only for retaining vision but also for overall survival. Similarly in patients with germline BAP1 mutation CM develops in premalignant atypical melanocytic lesions and careful follow up of these patients will improve the outcome of their disease. In addition this study could have impact on the management of patients with personal and/or family history of several other cancers reported in patients with germline BAP1 mutation such as mesothelioma, renal cell carcinoma, cholangiocarcinoma, hepatocellular carcinoma, meningioma and basal cell carcinoma.

A vizsgálat 2 csoportja

• Patients with personal and/or family history suggestive of hereditary BAP1

  Personal history of one cancer reported in BAP1 cancer predisposition syndrome and family history of at least two 1st or 2nd degree relatives with cancer reported in hereditary BAP1 cancer predisposition syndrome such as UM, CM, mesothelioma, RCC, cholangiocarcinoma, hepatocellular carcinoma and meningioma

• Pathogenic, likely pathogenic variants in BAP1 and variants of uncertain significance

  Affected and unaffected individuals with pathogenic or likely pathogenic variant in BAP1 and their family members Patients with personal family history of any of the BAP1 associated cancer and a variant of uncertain significance of BAP1