Biomarker Development for Muscular Dystrophies

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat myotoniás dystrophiás (DM1 vagy DM2) embereket keres, valamint izombetegség nélküli kontrollszemélyeket. Vizelet-, vérmintát és az izmok fájdalommentes ultrahangos és elektromos vizsgálatát végzik.

Életkor

Egyszeri vizelet- és vérmintához 5 éves kortól. Ultrahanghoz és myographiához 14 éves kortól. Vér- és izombiopsziához 18-65 éves korig. Ismételt vizsgálatokhoz DM1-gyel 14 éves kortól.

Nem

Férfiak és nők is részt vehetnek.

A betegség stádiuma

DM1 vagy DM2, genetikai vizsgálattal és/vagy jellemző klinikai tünetekkel igazolva. Néhány pozitív génteszttel élőnek nincs tünete. A kontrollszemélyekről nem tudni, hogy DM-ük vagy más izomdystrophiájuk lenne.

Korábbi kezelés

A vérvétel vagy biopszia előtt 7 napon belül nem szedhetett vérlemezke-gátló gyógyszert. A vérvétel vagy biopszia előtt 60 napon belül nem szedhetett véralvadásgátlót.

Biomarker vagy leletérték

DM1-re vagy DM2-re genetikai vizsgálatot használnak, de jellemző klinikai tünetekkel az is részt vehet, aki a genetikai vizsgálatot elutasította.

A részvétel fő kizáró okai

• Immunszuppresszió vagy véralvadási zavar (coagulopathia)
• Meglévő máj- vagy vesebetegség
• Igazolt HIV-pozitivitás, vagy hepatitis B és/vagy C pozitivitás
• Aktív kábítószer- vagy alkoholhasználat vagy -függőség, amely zavarná a beavatkozás utáni sebellátást
• Nem tud vagy nem akar írásos beleegyezést adni

A regiszter feltételei, szó szerint

Mit akar kideríteni a vizsgálat

Current methods of measuring the response to new treatments for muscular dystrophies involve the examination of small pieces of muscle tissue called biopsies. The investigators are interested in finding less invasive methods that reduce the need for muscle biopsies. The purpose of this research is to learn about the possibility of detecting and measuring the activity and severity of muscular dystrophies by examining a urine sample and a blood sample, and some muscles in the arms and legs using tests called ultrasound and electrical impedance myography; both tests are painless and non-invasive. The information that is gathered from this study may help to evaluate, prevent, diagnose, treat, and improve the understanding of human muscle diseases.

A vizsgálat 4 csoportja

• Single biofluid collection

  We will ask eligible volunteers to provide a single urine sample and undergo a single blood draw.

• Serial biofluid and muscle function testing

  We will ask eligible volunteers to provide a urine sample, a blood sample, and undergo standard muscle function tests once every six months over a two-year period, and undergo pulmonary function tests and electrocardiogram once per year for two years.

• Biofluid and muscle tissue biopsy

  We will ask eligible volunteers to provide a urine sample and undergo a muscle biopsy once.

• Ultrasound and myography testing

  We will ask eligible volunteers to provide a single urine sample, a single blood draw, and undergo ultrasound and electrical impedance myography studies once.